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Gen

ARG1

arginase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q23.2
Koordinaten
Chromosom 6: 131.573.226–131.584.329 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 11,1 kb
Protein
322 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000368087.8NM_000045.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Harnstoffzyklusstörung

    • Eine angeborene genetische Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem der für den Harnstoffzyklus erforderlichen Enzyme gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer Anreicherung von Ammoniak im Körper.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Stickstoff-Scavenger-Therapie (Natriumbenzoat, Glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinreduzierte Diät mit Supplementierung essenzieller Aminosäuren; Notfallprotokolle bei Hyperammonämie; Lebertransplantation (kurativ); Studien zu mRNA-Therapien bei OTC-Mangel; Carglumsäure bei NAGS-Mangel

Aufbau von ARG1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der ARG1 liegt. ARG1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 131.078.778 bis 132.078.777.Chromosom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131.135.216–131.283.535, Plus-StrangAKAP7MED23: 131.572.244–131.628.313, Minus-StrangMED23ARG1: 131.573.226–131.584.329, Plus-StrangARG1ENPP3: 131.628.292–131.749.043, Plus-StrangENPP3OR2A4: 131.699.644–131.701.401, Minus-StrangOR2A4CTAGE9: 131.708.441–131.711.017, Minus-StrangCTAGE9ENPP1: 131.807.993–131.895.160, Plus-StrangENPP1CCN2: 131.948.176–131.951.456, Minus-StrangCCN2Diagramm von ARG1: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 131.573.226–131.573.339, 114 BasenExon 2: 131.576.663–131.576.735, 73 BasenExon 3: 131.579.111–131.579.285, 175 BasenExon 4: 131.581.219–131.581.378, 160 BasenExon 5: 131.582.621–131.582.715, 95 BasenExon 6: 131.583.060–131.583.164, 105 BasenExon 7: 131.583.355–131.583.491, 137 BasenExon 8: 131.583.742–131.584.329, 588 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 11,1 kb des Gens aus; 969 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ARG1

124

Positionen in ARG1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,1 kb von ARG1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ARG1-Gen: arginase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arg1

Vancouver

Dante Labs. ARG1-Gen: arginase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arg1

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