Característica
Decreased reflex response
Nome clínico: Hyporeflexia
Reduction of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased reflexes
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Decreased reflex response. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Sempre | Em 1 doença |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | Em 1 doença |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Sempre | Em 1 doença |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Sempre | Em 1 doença |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC1exosome component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Sempre | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Sempre | Em 3 doenças |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | Em 7 doenças |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sempre | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Sempre | Em 2 doenças |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | Em 8 doenças |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | Em 2 doenças |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 6 doenças |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNF170ring finger protein 170 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 355 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sempre | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | Em 2 doenças |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EXOSC3exosome component 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXOSC8exosome component 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SNX14sorting nexin 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| ACTL6Bactin like 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARSAarylsulfatase A | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ATN1atrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CLTCclathrin heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXG1forkhead box G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PODXLpodocalyxin like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPYL1TSPY like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACO2aconitase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN10ataxin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUOX2dual oxidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM12PR/SET domain 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STX16syntaxin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TERCtelomerase RNA component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGthyroglobulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPOthyroid peroxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Não registado | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Não registado | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Não registado | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Não registado | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Não registado | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COASYCoenzyme A synthase | Não registado | Em 1 doença |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Não registado | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Não registado | Em 2 doenças |
| DNM2dynamin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Não registado | Em 1 doença |
| EGR2early growth response 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Não registado | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Não registado | Em 1 doença |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLDCglycine decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Não registado | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| INF2inverted formin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Não registado | Em 2 doenças |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Não registado | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Não registado | Em 1 doença |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Não registado | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Não registado | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Não registado | Em 1 doença |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Não registado | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Não registado | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Não registado | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Não registado | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PRXperiaxin | Não registado | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| SBF2SET binding factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Não registado | Em 1 doença |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | Não registado | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Não registado | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SYT2synaptotagmin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Não registado | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 3 doenças |
| TTRtransthyretin | Não registado | Em 1 doença |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Não registado | Em 1 doença |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Não registado | Em 1 doença |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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