Trăsătură
Decreased reflex response
Denumire clinică: Hyporeflexia
Reduction of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Rezumat
- Denumit și
- Decreased reflexes
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Decreased reflex response, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu395 de gene asociate cu Decreased reflex response
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Decreased reflex response. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC1exosome component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LPIN1lipin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MPZmyelin protein zero | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF170ring finger protein 170 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 355 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC3exosome component 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC8exosome component 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYOTmyotilin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SNX14sorting nexin 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| ACTL6Bactin like 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSAarylsulfatase A | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CLTCclathrin heavy chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXG1forkhead box G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KLHL41kelch like family member 41 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LHX3LIM homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PODXLpodocalyxin like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPYL1TSPY like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACO2aconitase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN10ataxin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUOX2dual oxidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM12PR/SET domain 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEPTIN9septin 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STX16syntaxin 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TERCtelomerase RNA component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGthyroglobulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPOthyroid peroxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COASYCoenzyme A synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| DNM2dynamin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EGR2early growth response 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLDCglycine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| INF2inverted formin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRXperiaxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SBF2SET binding factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYT2synaptotagmin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 3 de afecțiuni |
| TTRtransthyretin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni