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Gene

HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

Resumo

Localização citogenética
12q24.23
Coordenadas
Cromossoma 12: 119 178 931–119 194 746 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 15,8 kb
Proteína
196 aminoácidos
Também conhecido como
H11, E2IG1, HSP22, CMT2L
Transcrito MANE Select
ENST00000281938.7NM_014365.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

  • Miopatias Miofibrilares

    • Miopatia miofibrilar

      Um grupo de doenças musculares em que a estrutura contrátil das fibras musculares se degrada, causada por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Como o coração é frequentemente afetado, recomendam-se consultas cardíacas regulares (como ECG e ecocardiografia), mesmo na ausência de sintomas.

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Como HSPB8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa HSPB8. HSPB8 e 5 genes próximos no cromossoma 12, de 118 686 839 a 119 686 838.Cromossoma 1212q24.23p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbSRRM4: 118 981 355–119 163 051, fita diretaSRRM4HSPB8: 119 178 931–119 194 746, fita diretaHSPB8CCDC60: 119 334 698–119 541 047, fita diretaCCDC60TMEM233: 119 593 559–119 643 075, fita diretaTMEM233PRKAB1: 119 667 862–119 681 629, fita diretaPRKAB1CIT: 119 685 108–119 877 338, fita inversaCITDiagrama de HSPB8: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 119 178 931–119 179 679, 749 basesExão 2: 119 187 025–119 187 088, 64 basesExão 3: 119 193 699–119 194 746, 1048 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 15,8 kb do gene; 591 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HSPB8

8

posições em HSPB8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,8 kb de HSPB8, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HSPB8: heat shock protein family B (small) member 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hspb8

Vancouver

Dante Labs. Gene HSPB8: heat shock protein family B (small) member 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hspb8

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