Gene
TRIM63
tripartite motif containing 63
- HGNC 16007↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000158022↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84676↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.11
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 26 051 301–26 067 630 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 16,3 kb
- Proteína
- 353 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- MURF-1, IRF, SMRZ
- Símbolos anteriores
- RNF28
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374272.4NM_032588.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TRIM63 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 16,3 kb do gene; 1062 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TRIM63
4
posições em TRIM63 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16,3 kb de TRIM63, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartilha 1 condição
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partilha 1 condição
- ALPK3alpha kinase 3Partilha 1 condição
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartilha 1 condição
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CPartilha 1 condição
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Partilha 1 condição
- DHHdesert hedgehog signaling moleculePartilha 1 condição
- DHX37DEAH-box helicase 37Partilha 1 condição
- DMPKDM1 protein kinasePartilha 1 condição
- ERFETS2 repressor factorPartilha 1 condição
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaPartilha 1 condição
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaPartilha 1 condição
Características associadas a TRIM63
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRIM63 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TRIM63: tripartite motif containing 63. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trim63
Dante Labs. Gene TRIM63: tripartite motif containing 63 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trim63
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