Χαρακτηριστικό
Decreased reflex response
Κλινική ονομασία: Hyporeflexia
Reduction of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Decreased reflexes
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Decreased reflex response, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας395 γονίδια που συνδέονται με το Decreased reflex response
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Decreased reflex response. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC1exosome component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GAAalpha glucosidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LPIN1lipin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MPZmyelin protein zero | Πάντα | Σε 7 παθήσεις |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAV3neuron navigator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Πάντα | Σε 8 παθήσεις |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF170ring finger protein 170 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 355 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARandrogen receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC3exosome component 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC8exosome component 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOTmyotilin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNX14sorting nexin 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| ACTL6Bactin like 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSAarylsulfatase A | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ATN1atrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFL2cofilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CLTCclathrin heavy chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXG1forkhead box G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL41kelch like family member 41 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX3LIM homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX4LIM homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFLneurofilament light chain | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NGLY1N-glycanase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLP1proteolipid protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PODXLpodocalyxin like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| QRICH1glutamine rich 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SELENONselenoprotein N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPYL1TSPY like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACO2aconitase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANXA11annexin A11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN10ataxin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUOX2dual oxidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM12PR/SET domain 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPTIN9septin 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX16syntaxin 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAOK1TAO kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TERCtelomerase RNA component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGthyroglobulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPOthyroid peroxidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COASYCoenzyme A synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DMDdystrophin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| DNM2dynamin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EGR2early growth response 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FDX2ferredoxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNCfilamin C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLDCglycine decarboxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| INF2inverted formin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFASCneurofascin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRXperiaxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| SBF2SET binding factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 3 παθήσεις |
| TTRtransthyretin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες