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Gene

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Resumo

Localização citogenética
5q13.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 70 925 087–70 953 015 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 27,9 kb
Proteína
294 aminoácidos
Também conhecido como
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Símbolos anteriores
SMA@, SMA
Transcrito MANE Select
ENST00000380707.9NM_000344.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Como SMN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SMN1. SMN1 e 5 genes próximos no cromossoma 5, de 70 439 051 a 71 439 050.Cromossoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70 487 719–70 491 228, fita direta: 70 508 196–70 512 509, fita diretaSERF1A: 70 900 669–70 918 530, fita diretaSERF1ASMN1: 70 925 087–70 953 015, fita diretaSMN1NAIP: 70 968 166–71 025 339, fita inversaNAIPGTF2H2: 71 034 962–71 067 723, fita inversaGTF2H2Diagrama de SMN1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 70 925 087–70 925 184, 98 basesExão 2: 70 938 839–70 938 910, 72 basesExão 3: 70 941 389–70 941 508, 120 basesExão 4: 70 942 358–70 942 558, 201 basesExão 5: 70 942 718–70 942 870, 153 basesExão 6: 70 944 658–70 944 753, 96 basesExão 7: 70 946 066–70 946 176, 111 basesExão 8: 70 951 941–70 951 994, 54 basesExão 9: 70 952 439–70 953 015, 577 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 27,9 kb do gene; 885 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMN1

42

posições em SMN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

42 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (42 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 27,9 kb de SMN1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SMN1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SMN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. Gene SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smn1

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