Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CRYAB

crystallin alpha B

Resumo

Localização citogenética
11q23.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 111 908 564–111 911 770 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 3,2 kb
Proteína
175 aminoácidos
Também conhecido como
HSPB5
Símbolos anteriores
CRYA2
Transcrito MANE Select
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miopatias Distais

    • Miopatia distal

      Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Catarata Hereditária Congénita e Juvenil

    • Catarata Não Sindrómica de Início Precoce

      Catarata que surge ao nascimento ou no início da vida, sem outras características, causada por alterações em genes do cristalino, como as cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e outros), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A deteção precoce e a cirurgia em crianças ajudam a prevenir a perda permanente de visão por ambliopia, e os familiares podem ser convidados a fazer exames oftalmológicos.

  • Miopatias Miofibrilares

    • Miopatia miofibrilar

      Um grupo de doenças musculares em que a estrutura contrátil das fibras musculares se degrada, causada por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Como o coração é frequentemente afetado, recomendam-se consultas cardíacas regulares (como ECG e ecocardiografia), mesmo na ausência de sintomas.

Como CRYAB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CRYAB. CRYAB e 25 genes próximos no cromossoma 11, de 111 410 167 a 112 410 166.Cromossoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, fita inversaPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, fita inversaBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, fita diretaHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, fita diretaLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, fita diretaSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, fita inversaPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, fita inversa: 111 786 286–111 879 425, fita inversaFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, fita inversaCFAP68: 111 878 935–111 885 975, fita diretaCRYAB: 111 908 564–111 911 770, fita inversaCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, fita diretaHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, fita diretaHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, fita diretaC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, fita diretaDLAT: 112 025 033–112 064 404, fita diretaDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, fita inversaPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, fita diretaNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, fita inversaTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, fita diretaSDHD: 112 086 903–112 193 805, fita diretaIL18: 112 142 701–112 164 391, fita inversaIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, fita diretaTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, fita diretaBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, fita diretaPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, fita inversaPLET1Diagrama de CRYAB: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 111 908 564–111 908 967, 404 basesExão 2: 111 910 327–111 910 449, 123 basesExão 1: 111 911 524–111 911 770, 247 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,8 kb dos 3,2 kb do gene; 528 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CRYAB

13

posições em CRYAB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,2 kb de CRYAB, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CRYAB: crystallin alpha B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. Gene CRYAB: crystallin alpha B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cryab

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test