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Gene

DHH

desert hedgehog signaling molecule

Resumo

Localização citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 49 086 656–49 094 801 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 8,1 kb
Proteína
396 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
HHG-3, MGC35145
Transcrito MANE Select
ENST00000649637.2NM_021044.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

    • Disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer)

      Doença em que pessoas com cromossomas XY apresentam gónadas em estria pouco desenvolvidas e uma aparência feminina, causada por variantes em SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH e outros genes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As gónadas em estria apresentam um risco elevado de gonadoblastoma, pelo que a sua remoção é normalmente recomendada, e é necessária terapêutica hormonal de substituição para a puberdade.

    • Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY

      Doenças em pessoas com cromossomas XY em que o desenvolvimento gonadal ou genital é atípico, causadas por variantes em genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como DHH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa DHH. DHH e 31 genes próximos no cromossoma 12, de 48 590 729 a 49 590 728.Cromossoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKANSL2: 48 653 211–48 682 265, fita inversaKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, fita inversaCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, fita diretaSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, fita inversaADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, fita diretaCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, fita inversaDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, fita inversaRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, fita inversaARF3: 48 903 503–48 957 365, fita inversaDRC2: 48 904 105–48 931 840, fita diretaDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, fita inversaFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, fita inversaWNT1: 48 978 322–48 982 620, fita diretaWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, fita inversaDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, fita inversaPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, fita inversaKMT2D: 49 018 975–49 060 794, fita inversaKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, fita inversaRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 801, fita inversaDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, fita inversaLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, fita inversaTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, fita inversaTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, fita diretaTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, fita diretaPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, fita diretaTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, fita inversaC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, fita diretaDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, fita diretaSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, fita diretaKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, fita inversaMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, fita diretaPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, fita inversaFAM186BDiagrama de DHH: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 49 086 656–49 090 484, 3829 basesExão 2: 49 091 128–49 091 389, 262 basesExão 1: 49 094 210–49 094 801, 592 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 8,1 kb do gene; 1191 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DHH

5

posições em DHH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,1 kb de DHH, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DHH: desert hedgehog signaling molecule. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dhh

Vancouver

Dante Labs. Gene DHH: desert hedgehog signaling molecule [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dhh

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