Gene
HMGCR
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
- HGNC 5006↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000113161↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3156↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 75 337 220–75 362 101 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 24,9 kb
- Proteína
- 888 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000287936.9NM_000859.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular dos Cinturões
A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como HMGCR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 24,9 kb do gene; 2667 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HMGCR
2
posições em HMGCR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 24,9 kb de HMGCR, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ANO5anoctamin 5Partilha 1 condição
- CAPN3calpain 3Partilha 1 condição
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainPartilha 1 condição
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainPartilha 1 condição
- DAG1dystroglycan 1Partilha 1 condição
- DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Partilha 1 condição
- DYSFdysferlinPartilha 1 condição
- FKRPfukutin related proteinPartilha 1 condição
- FKTNfukutinPartilha 1 condição
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BPartilha 1 condição
- HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D likePartilha 1 condição
Características associadas a HMGCR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HMGCR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Lower limb amyotrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber predominance
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HMGCR: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hmgcr
Dante Labs. Gene HMGCR: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hmgcr
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