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Gene

LRSAM1

leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1

Resumo

Localização citogenética
9q33.3-q34.11
Coordenadas
Cromossoma 9: 127 451 510–127 503 499 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 52 kb
Proteína
723 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ31641, CMT2P, RIFLE, TAL
Transcrito MANE Select
ENST00000300417.11NM_001005373.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como LRSAM1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa LRSAM1. LRSAM1 e 23 genes próximos no cromossoma 9, de 126 977 505 a 127 977 504.Cromossoma 99q33.3-q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbRALGPS1: 126 914 761–127 223 166, fita diretaRALGPS1ANGPTL2: 127 087 333–127 122 786, fita inversaANGPTL2GARNL3: 127 224 265–127 393 683, fita diretaGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, fita diretaSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, fita diretaZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, fita inversaRPL12LRSAM1: 127 451 510–127 503 499, fita diretaLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, fita inversaNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, fita diretaSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, fita inversaPTRH1CFAP157: 127 706 979–127 716 002, fita diretaCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, fita diretaTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, fita inversaTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, fita inversaCDK9: 127 785 252–127 792 871, fita diretaCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, fita diretaFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, fita inversaENGAK1: 127 866 435–127 878 558, fita inversaAK1: 127 867 850–127 906 022, fita inversaST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, fita inversaST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, fita inversaST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, fita inversaPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, fita inversaDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, fita inversaDiagrama de LRSAM1: 26 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 127 451 510–127 451 669, 160 basesExão 2: 127 451 929–127 452 084, 156 basesExão 3: 127 454 496–127 454 599, 104 basesExão 4: 127 454 998–127 455 054, 57 basesExão 5: 127 455 576–127 455 620, 45 basesExão 6: 127 457 316–127 457 393, 78 basesExão 7: 127 459 003–127 459 071, 69 basesExão 8: 127 461 173–127 461 257, 85 basesExão 9: 127 462 252–127 462 373, 122 basesExão 10: 127 467 740–127 467 830, 91 basesExão 11: 127 473 801–127 473 931, 131 basesExão 12: 127 478 934–127 478 963, 30 basesExão 13: 127 479 383–127 479 505, 123 basesExão 14: 127 479 839–127 479 978, 140 basesExão 15: 127 481 183–127 481 227, 45 basesExão 16: 127 482 950–127 483 020, 71 basesExão 17: 127 485 736–127 485 835, 100 basesExão 18: 127 487 676–127 487 763, 88 basesExão 19: 127 489 444–127 489 518, 75 basesExão 20: 127 491 215–127 491 295, 81 basesExão 21: 127 492 802–127 492 897, 96 basesExão 22: 127 495 320–127 495 418, 99 basesExão 23: 127 495 964–127 496 095, 132 basesExão 24: 127 497 253–127 497 334, 82 basesExão 25: 127 501 010–127 501 143, 134 basesExão 26: 127 502 774–127 503 499, 726 bases1510152025265′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,1 kb dos 52 kb do gene; 2172 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê LRSAM1

    79

    posições em LRSAM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 52 kb de LRSAM1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a LRSAM1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LRSAM1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene LRSAM1: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lrsam1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene LRSAM1: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lrsam1

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