Gene
BAG3
BAG cochaperone 3
- HGNC 939↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000151929↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9531↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q26.11
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 119 651 380–119 677 819 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 26,4 kb
- Proteína
- 575 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369085.8NM_004281.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Analise BAG3, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Miocardiopatia Dilatada
Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.
Miopatias Miofibrilares
- Miopatia miofibrilar
Um grupo de doenças musculares em que a estrutura contrátil das fibras musculares se degrada, causada por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Como o coração é frequentemente afetado, recomendam-se consultas cardíacas regulares (como ECG e ecocardiografia), mesmo na ausência de sintomas.
Como BAG3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 26,4 kb do gene; 1728 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê BAG3
116
posições em BAG3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 26,4 kb de BAG3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Variantes com página (14)
As variantes de BAG3 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| E455K | c.1363G>A | Exão 4 | 119 676 917 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P209L | c.626C>T | Exão 3 | 119 672 373 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P470S | c.1408C>T | Exão 4 | 119 676 962 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q251X | c.751C>T | Exão 3 | 119 672 498 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R90X | c.268C>T | Exão 2 | 119 669 938 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R121X | c.361C>T | Exão 2 | 119 670 031 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R123X | c.367C>T | Exão 2 | 119 670 037 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R309X | c.925C>T | Exão 4 | 119 676 479 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R473X | c.1417C>T | Exão 4 | 119 676 971 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W26X | c.77G>A | Exão 1 | 119 651 752 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Genes associados às mesmas condições
- DESdesminPartilha 2 condições
- FLNCfilamin CPartilha 2 condições
- LDB3LIM domain binding 3Partilha 2 condições
- TTNtitinPartilha 2 condições
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Partilha 1 condição
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partilha 1 condição
- BAG5BAG cochaperone 5Partilha 1 condição
- CRYABcrystallin alpha BPartilha 1 condição
- DMDdystrophinPartilha 1 condição
- DOLKdolichol kinasePartilha 1 condição
- EMDemerinPartilha 1 condição
- FHL1four and a half LIM domains 1Partilha 1 condição
Características associadas a BAG3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BAG3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- EMG: neuropathic changes
- Angulated muscle fibers
- Axial muscle weakness
- Diaphragmatic paralysis
Mostrar mais 16 características
- Fiber type grouping
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- EMG abnormality
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle spasm
- Muscle tissue disease
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Muscular dystrophy
- Myofibrillar myopathy
Abnormality of the cardiovascular system
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BAG3: BAG cochaperone 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bag3
Dante Labs. Gene BAG3: BAG cochaperone 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bag3
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