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Gene

INF2

inverted formin 2

Resumo

Localização citogenética
14q32.33
Coordenadas
Cromossoma 14: 104 689 618–104 722 535 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 32,9 kb
Proteína
1249 aminoácidos
Também conhecido como
MGC13251
Símbolos anteriores
C14orf151, C14orf173
Transcrito MANE Select
ENST00000392634.9NM_022489.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Glomerulosclerose Focal e Segmentar

    • Uma perturbação renal caracterizada por lesões escleróticas nos glomérulos. As causas incluem medicamentos, vírus e neoplasias malignas (linfomas), podendo também ser idiopática. Manifesta-se por proteinúria assintomática ou síndrome nefrítica, podendo levar à insuficiência renal.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Glomerulosclerose

    • Um endurecimento do glomérulo renal causado por cicatrização dos vasos sanguíneos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Como INF2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa INF2. INF2 e 14 genes próximos no cromossoma 14, de 104 206 077 a 105 206 076.Cromossoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, fita inversaTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, fita diretaC14orf180INF2: 104 689 618–104 722 535, fita diretaINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, fita diretaADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, fita diretaSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, fita inversaAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, fita diretaZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, fita diretaCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, fita diretaPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, fita inversaAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, fita diretaCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, fita inversaCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, fita inversaGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, fita inversaJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, fita inversaNUDT14Diagrama de INF2: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 2: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 104 689 618–104 689 739, 122 basesExão 2: 104 701 357–104 701 756, 400 basesExão 3: 104 703 105–104 703 220, 116 basesExão 4: 104 703 295–104 703 454, 160 basesExão 5: 104 703 916–104 703 949, 34 basesExão 6: 104 706 035–104 706 176, 142 basesExão 7: 104 706 910–104 707 051, 142 basesExão 8: 104 707 253–104 708 002, 750 basesExão 9: 104 708 436–104 708 587, 152 basesExão 10: 104 708 671–104 708 732, 62 basesExão 11: 104 709 281–104 709 383, 103 basesExão 12: 104 709 620–104 709 705, 86 basesExão 13: 104 710 088–104 710 188, 101 basesExão 14: 104 710 937–104 711 007, 71 basesExão 15: 104 711 079–104 711 186, 108 basesExão 16: 104 711 629–104 711 699, 71 basesExão 17: 104 712 433–104 712 553, 121 basesExão 18: 104 712 828–104 712 992, 165 basesExão 19: 104 713 207–104 713 309, 103 basesExão 20: 104 713 445–104 713 606, 162 basesExão 21: 104 714 203–104 714 856, 654 basesExão 22: 104 715 284–104 715 340, 57 basesExão 23: 104 718 795–104 722 535, 3741 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,6 kb dos 32,9 kb do gene; 3750 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê INF2

39

posições em INF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 32,9 kb de INF2, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene INF2: inverted formin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/inf2

Vancouver

Dante Labs. Gene INF2: inverted formin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/inf2

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