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Gene

PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Resumo

Localização citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromossoma X: 72 578 814–72 714 306 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 135,5 kb
Proteína
1223 aminoácidos
Símbolos anteriores
PHKA
Transcrito MANE Select
ENST00000373542.9NM_002637.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PHKA1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PHKA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa PHKA1. PHKA1 e 15 genes próximos no cromossoma X, de 72 146 560 a 73 146 559.Cromossoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, fita diretaNHSL2PIN4: 72 181 353–72 302 926, fita diretaPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, fita inversaERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, fita inversaRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, fita inversaCITED1: 72 301 691–72 572 843, fita inversaHDAC8: 72 329 516–72 573 101, fita inversaHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 306, fita inversaPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, fita diretaDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, fita inversaFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, fita inversaFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, fita inversaDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, fita diretaFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, fita diretaFAM236APABPC1L2B: 73 002 939–73 006 106, fita diretaPABPC1L2BPABPC1L2A: 73 077 276–73 079 512, fita inversaPABPC1L2ADiagrama de PHKA1: 32 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 72 578 814–72 581 175, 2362 basesExão 31: 72 582 398–72 582 598, 201 basesExão 30: 72 584 249–72 584 302, 54 basesExão 29: 72 593 104–72 593 274, 171 basesExão 28: 72 601 991–72 602 029, 39 basesExão 27: 72 602 158–72 602 273, 116 basesExão 26: 72 603 119–72 603 220, 102 basesExão 25: 72 605 271–72 605 400, 130 basesExão 24: 72 605 541–72 605 619, 79 basesExão 23: 72 609 624–72 609 703, 80 basesExão 22: 72 611 028–72 611 184, 157 basesExão 21: 72 618 710–72 618 849, 140 basesExão 20: 72 619 214–72 619 305, 92 basesExão 19: 72 620 725–72 620 901, 177 basesExão 18: 72 623 109–72 623 275, 167 basesExão 17: 72 626 971–72 627 049, 79 basesExão 16: 72 635 155–72 635 299, 145 basesExão 15: 72 636 277–72 636 386, 110 basesExão 14: 72 644 362–72 644 496, 135 basesExão 13: 72 650 390–72 650 468, 79 basesExão 12: 72 652 544–72 652 651, 108 basesExão 11: 72 653 435–72 653 530, 96 basesExão 10: 72 656 120–72 656 242, 123 basesExão 9: 72 657 588–72 657 641, 54 basesExão 8: 72 666 151–72 666 297, 147 basesExão 7: 72 667 375–72 667 473, 99 basesExão 6: 72 676 070–72 676 150, 81 basesExão 5: 72 684 498–72 684 580, 83 basesExão 4: 72 695 708–72 695 876, 169 basesExão 3: 72 705 198–72 705 245, 48 basesExão 2: 72 712 779–72 712 937, 159 basesExão 1: 72 713 803–72 714 306, 504 bases323025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,3 kb dos 135,5 kb do gene; 3672 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PHKA1

42

posições em PHKA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (2,4%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 135,5 kb de PHKA1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PHKA1: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/phka1

Vancouver

Dante Labs. Gene PHKA1: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/phka1

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