Gene
FLNC
filamin C
- HGNC 3756(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000128591(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2318(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 128 830 406–128 859 272 (GRCh38)
- Exões
- 48 exões ao longo de 28,9 kb
- Proteína
- 2725 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- ABP-280, ABPL
- Símbolos anteriores
- FLN2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000325888.13NM_001458.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miocardiopatia Dilatada
Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.
Miopatias Distais
- Miopatia distal
Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Miopatias Miofibrilares
- Miopatia miofibrilar
Um grupo de doenças musculares em que a estrutura contrátil das fibras musculares se degrada, causada por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Como o coração é frequentemente afetado, recomendam-se consultas cardíacas regulares (como ECG e ecocardiografia), mesmo na ausência de sintomas.
Agrupamentos mais amplos
Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como FLNC está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9,2 kb dos 28,9 kb do gene; 8178 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FLNC
484
posições em FLNC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
48 delas (9,9%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (10 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (48 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 28,9 kb de FLNC, incluindo os intrões, e não apenas os 9,2 kb de exões.
Variantes com página (31)
As variantes de FLNC com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A193T | c.577G>A | Exão 2 | 128 835 550 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A1186V | c.3557C>T | Exão 21 | 128 845 022 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.970-4A>G | Intrão 5 | 128 837 983 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2550+2T>C | Intrão 16 | 128 842 956 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3193-2A>G | Intrão 20 | 128 844 656 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3791-1G>C | Intrão 21 | 128 845 989 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.5199+1G>T | Intrão 30 | 128 849 579 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.6727+1G>A | Intrão 40 | 128 854 217 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| D1061Ifs*17 | c.3180del | Exão 20 | 128 844 253 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F298Wfs*48 | c.893_908del | Exão 5 | 128 837 677 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a FLNC
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FLNC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal left ventricular function
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left atrial enlargement
- Pulmonary venous hypertension
Mostrar mais 19 características
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right atrial enlargement
- Abnormality of the cardiovascular system
- Complete right bundle branch block
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left bundle branch block
- Left ventricular diastolic dysfunction
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
- Permanent atrial fibrillation
- Prolonged QTc interval
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Supraventricular arrhythmia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Left anterior fascicular block
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Inability to walk
- Abnormality of balance
- Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology
- Peripheral neuropathy
- Abnormal peripheral nervous system structure
- Decreased reflex response
- Somatic sensory dysfunction
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FLNC: filamin C. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/flnc
Dante Labs. Gene FLNC: filamin C [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/flnc
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