Característica
Diminished deep tendon reflex
A reduction (hyporeflexia) or complete absence (areflexia) of the involuntary muscle contraction normally elicited by a reflex stimulus, such as tapping a deep tendon.
Resumo
- Também conhecida como
- Absent or decreased deep tendon reflexes, Decreased deep tendon reflexes, Decreased tendon reflexes, Decreased to absent deep tendon reflexes, Decreased/absent deep tendon reflexes, Depressed tendon reflexes, Diminished deep tendon reflexes, Diminished or absent deep tendon reflexes, Diminished or absent tendon reflexes, Hypoactive to absent deep tendon reflexes, Impaired tendon reflexes, Reduced tendon reflexes, Reduced/absent deep tendon reflexes, Weak or absent deep tendon reflexes
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test174 genes associados a Diminished deep tendon reflex
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Diminished deep tendon reflex. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Sempre | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | Em 1 doença |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 134 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APOBapolipoprotein B | Não registado | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Não registado | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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