Gene
KCNJ18
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
- HGNC 39080↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000260458↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 100134444↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17p11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 21 692 523–21 704 612 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 12,1 kb
- Proteína
- 433 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIR2.6, TTPP2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000567955.3NM_001194958.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como KCNJ18 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 12,1 kb do gene; 1302 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a KCNJ18
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNJ18 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Late-onset proximal muscle weakness
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the endocrine system
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Increased circulating T4 concentration
- Overactive thyroid
- Graves disease
- Increased circulating free T4 concentration
- Thyrotoxicosis with diffuse goiter
- Thyrotoxicosis with toxic multinodular goiter
- Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the nervous system
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Increased reflexes
Mostrar mais 1 característica
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Recurrent low potassium
- Decreased urinary potassium
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
- Mildly elevated creatine kinase
- Postprandial hyperglycemia
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ18: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj18
Dante Labs. Gene KCNJ18: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj18
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