Gene
MFN2
mitofusin 2
- HGNC 16877(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000116688(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9927(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.22
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 11 980 444–12 013 508 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 33,1 kb
- Proteína
- 757 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000235329.10NM_014874.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise MFN2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Lipodistrofia
- Lipomatose simétrica múltipla com lipodistrofia parcial (MFN2)Autossómica recessiva
Depósitos gordos volumosos no pescoço e na parte superior do corpo, com perda de gordura noutras zonas, causados por variantes bialélicas do MFN2.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Um de 62 genes ligados a este
Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como MFN2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 33,1 kb do gene; 2274 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MFN2
189
posições em MFN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 33,1 kb de MFN2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.
Características associadas a MFN2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MFN2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
Mostrar mais 30 características
- Somatic sensory dysfunction
- Diminished deep tendon reflex
- Hand tremor
- High pitched voice
- Impaired pain sensation
- Impaired temperature sensation
- Impaired vibratory sensation
- Pins and needles feeling
- Poor fine motor coordination
- Weakness of the vocal cords
- Abnormality of the spinal cord
- Babinski sign
- High stepping
- Inability to move vocal cords
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Tremor
- Willis-Ekbom disease
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Axonal degeneration/regeneration
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed motor skills
- Distal sensory impairment of all modalities
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
- Positive Romberg sign
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Lower limb amyotrophy
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
Mostrar mais 18 características
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of adipose tissue
- EMG: chronic denervation signs
- Joint stiffness
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Foot pain
- Frequent falls
- Muscle spasm
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Flexed joint that cannot be straightened
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Upper limb pain
- Excessive inward curvature of lower spine
- Spasticity and rigidity of muscles
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MFN2: mitofusin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mfn2
Dante Labs. Gene MFN2: mitofusin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mfn2
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