AtlasGene
HNRNPDL
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like
- HGNC 5037↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000152795↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9987↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q21.22
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 82 422 569–82 430 462 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 7,9 kb
- Proteína
- 420 aminoácidos
- Também conhecido como
- JKTBP, laAUF1
- Símbolos anteriores
- HNRPDL, LGMD1G
- Transcrito MANE Select
- ENST00000295470.10NM_031372.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hnrnpdl.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise HNRNPDL, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular dos Cinturões
A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como HNRNPDL está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 7,9 kb do gene; 1263 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de HNRNPDL
28Moderado
Grau de dificuldade de sequenciar HNRNPDL com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Alguns dos exões de HNRNPDL se situam em zonas onde as leituras curtas podem falhar ou posicionar mal uma alteração.
O que acresce: a proporção dos exões de HNRNPDL em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.38%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.4,6%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.25%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de HNRNPDL que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
1
posição em HNRNPDL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 7,9 kb de HNRNPDL, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.
Variantes patogénicas ClinVar (2)
As variantes de HNRNPDL que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.
- Patogénica/provavelmente patogénica 2
| Variante | Condições | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_031372.4(HNRNPDL):c.1132G>A (p.Asp378Asn) (abre num novo separador) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_031372.4(HNRNPDL):c.1132G>C (p.Asp378His) (abre num novo separador) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Genes associados às mesmas condições
- ANO5anoctamin 5Partilha 1 condição
- CAPN3calpain 3Partilha 1 condição
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainPartilha 1 condição
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainPartilha 1 condição
- DAG1dystroglycan 1Partilha 1 condição
- DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Partilha 1 condição
- DYSFdysferlinPartilha 1 condição
- FKRPfukutin related proteinPartilha 1 condição
- FKTNfukutinPartilha 1 condição
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BPartilha 1 condição
- HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductasePartilha 1 condição
Características associadas a HNRNPDL
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HNRNPDL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HNRNPDL: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnpdl
Dante Labs. Gene HNRNPDL: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnpdl
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