Γονίδιο
COQ4
coenzyme Q4
- HGNC 19693↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000167113↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51117↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q34.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 128.322.839–128.334.072 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 11,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 265 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- CGI-92
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000300452.8NM_016035.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το COQ4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Coenzym-Q10-MangelΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Verursacht durch Varianten in Genen, die zur Bildung von Coenzym Q10 benötigt werden, wie COQ2, COQ8A und PDSS2. Dies kann Nierenerkrankungen, Gleichgewichtsprobleme, Muskelschwäche oder Gehirnerkrankungen verursachen.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis ist handlungsrelevant: Ein primärer Coenzym-Q10-Mangel kann auf hochdosierte Coenzym-Q10-Präparate ansprechen, besonders wenn die Behandlung früh begonnen wird.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το COQ4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 11,2 kb του γονιδίου· 798 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COQ4
37
θέσεις στο COQ4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 11,2 kb του COQ4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ8Acoenzyme Q8AΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ9coenzyme Q9Μοιράζεται 1 πάθηση
- PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COQ4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COQ4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Balance impairment
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Hoffmann sign
Εμφάνιση 27 ακόμη χαρακτηριστικών
- IQ between 34 and 49
- Knee clonus
- Lack of coordination of movement
- Loss of ability to walk
- Overactive lower leg reflex
- Ataxia
- Babinski sign
- Cerebral infarct
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Elevated brain lactate level by MRS
- Epileptic encephalopathy
- Generalized dystonia
- Grand mal seizures
- Hippocampal sclerosis
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Motor delay
- Postural tremor
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Upper limb hyperreflexia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Focal hemiclonic seizure
- Peripheral nerve disease
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COQ4: coenzyme Q4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/coq4
Dante Labs. Γονίδιο COQ4: coenzyme Q4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/coq4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες