TNFRSF11B

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Οικογενής νόσος Paget των οστών

  • Νόσος Paget της παιδικής ηλικίαςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Σπάνια διαταραχή των οστών με έναρξη στην παιδική ηλικία, που προκαλείται από παραλλαγές του TNFRSF11B, με ταχύ μεταβολισμό των οστών, πόνο στα οστά, κατάγματα και παραμορφώσεις.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TNFRSF11B

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 28,3 kb του γονιδίου· 1.206 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TNFRSF11B

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TNFRSF11B

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TNFRSF11B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα