Γονίδιο
FMR1
fragile X messenger ribonucleoprotein 1
- HGNC 3775(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000102081(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2332(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq27.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 147.911.919–147.951.125 (GRCh38)
- Εξόνια
- 17 έξώνια σε 39,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 632 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Επικρατής, συνδεδεμένη με το X
- Γνωστό επίσης ως
- FMRP, FRAXA, MGC87458
- Προηγούμενα σύμβολα
- POF1, POF
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000370475.9NM_002024.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FMR1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Γυναικεία υπογονιμότητα
Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Σύνδρομο εύθραυστου Χ
- Επικρατής, συνδεδεμένη με το X
Νευροαναπτυξιακή διαταραχή σχετιζόμενη με το FMR1, η οποία οφείλεται σε διεύρυνση της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας CGG, με διανοητική αναπηρία και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Υπηρεσίες πρώιμης παρέμβασης, λογοθεραπεία και εργοθεραπεία, υποστήριξη συμπεριφοράς, φαρμακευτική αγωγή για άγχος και ΔΕΠΥ, προγεννητικός έλεγχος φορέα πριν από την εγκυμοσύνη, προγεννητική διάγνωση, θεραπεία γονιδίου υπό ανάπτυξη
- Σύνδρομο τρόμου/αταξίας που σχετίζεται με εύθραυστο X (FXTAS)
Μια όψιμης έναρξης νευροεκφυλιστική πάθηση που εμφανίζεται σε ορισμένους φορείς προμετάλλαξης του FMR1, με τρόμο, αταξία και γνωστική έκπτωση, και συχνότερα επηρεάζει τους άνδρες.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Επικρατής, συνδεδεμένη με το X
- Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X και ένα αντίγραφο αρκεί. Μια μητέρα που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο· ένας πατέρας το μεταβιβάζει σε όλες τις κόρες του και σε κανέναν από τους γιους του.
Πώς είναι διαταγμένο το FMR1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 39,2 kb του γονιδίου· 1.899 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FMR1
7
θέσεις στο FMR1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 39,2 kb του FMR1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FMR1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FMR1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Intention tremor
- IQ between 34 and 49
- Mental deterioration
- Parkinsonism
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Εμφάνιση 47 ακόμη χαρακτηριστικών
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- High pitched voice
- Inability to coordinate movements when walking
- Inertia
- Intellectual disability, mild
- Lack of coordination of movement
- Memory impairment
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Agitation
- Anxiety
- Attention deficit
- Balance impairment
- Decreased reflex response
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty sleeping
- Diffuse cerebellar atrophy
- Dysesthesia
- Irritability
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Peripheral neuropathy
- Poor eye contact
- Recurrent hand flapping
- Self-biting
- Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies
- Abnormal shape of brainstem
- Autism
- Epilepsy
- Self-injurious behavior
- Slow movements
- Abnormal head movements
- Action tremor
- Clumsy tandem walking
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Diffuse cerebral atrophy
- Disinhibition
- Impaired distal vibration sensation
- Obsessive-compulsive trait
- Periventricular heterotopia
- Poor fine motor coordination
- Postural tremor
- Resting tremor
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased volume of lip
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Frontal bossing
- Large forehead
- Long face
- Narrow face
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Difficulty getting a full erection
- Decreased testicular size
- Large testis
- Undescended testes
- Constant urination
- Urinary bladder sphincter dysfunction
- Congenital macroorchidism
- Early menopause
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fmr1
Dante Labs. Γονίδιο FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fmr1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες