Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 10.961.030–11.062.273 (GRCh38)
Εξόνια
35 έξώνια σε 101,2 kb
Πρωτεΐνη
1.647 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Προηγούμενα σύμβολα
SNF2L4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000344626.10NM_003072.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Προδιάθεση για ραβδοειδή όγκο και όγκους της οικογένειας SWI/SNF

    • Οικογενειακός ραβδοειδής όγκοςΑυτοσωμικός επικρατής

      Προδιάθεση που σχετίζεται με το SMARCB1 ή το SMARCA4 για άτυπο τερατοειδές/ραβδοειδές όγκο του εγκεφάλου και ραβδοειδείς όγκους των νεφρών και των μαλακών μορίων στην πρώιμη παιδική ηλικία· το SMARCA4 προκαλεί επίσης καρκίνωμα μικροκυττάρων των ωοθηκών.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Απεικονιστικός έλεγχος εγκεφάλου και κοιλιακής χώρας στην πρώιμη παιδική ηλικία· σε συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση.

Ευρύτερες ομάδες

  • Νοητική αναπηρία

    • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το SMARCA4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του SMARCA4. SMARCA4 και 33 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 10.511.652 έως 11.511.651.Χρωμόσωμα 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10.512.742–10.517.981, αλυσίδα αντίστροφηS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, αλυσίδα ευθείαATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, αλυσίδα αντίστροφηKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, αλυσίδα αντίστροφηCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, αλυσίδα αντίστροφηAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, αλυσίδα ευθείαSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, αλυσίδα ευθείαILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, αλυσίδα ευθείαQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, αλυσίδα ευθείαDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, αλυσίδα αντίστροφηTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, αλυσίδα ευθείαC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, αλυσίδα ευθείαCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, αλυσίδα αντίστροφηYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, αλυσίδα ευθείαTIMM29SMARCA4: 10.961.030–11.062.273, αλυσίδα ευθείαSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, αλυσίδα ευθείαLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, αλυσίδα αντίστροφηSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, αλυσίδα αντίστροφηKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, αλυσίδα αντίστροφηDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, αλυσίδα ευθείαANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, αλυσίδα ευθείαTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, αλυσίδα αντίστροφηRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, αλυσίδα αντίστροφηTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, αλυσίδα ευθείαCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, αλυσίδα ευθείαSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, αλυσίδα ευθείαEPOR: 11.377.207–11.384.343, αλυσίδα αντίστροφηRGL3: 11.384.341–11.419.372, αλυσίδα αντίστροφηRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, αλυσίδα αντίστροφηODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, αλυσίδα ευθείαPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, αλυσίδα αντίστροφηELAVL3: 11.466.240–11.505.698, αλυσίδα αντίστροφηZNF653: 11.483.134–11.505.839, αλυσίδα αντίστροφηZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, αλυσίδα αντίστροφηECSITΔιάγραμμα του SMARCA4: 35 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 2: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 10.961.030–10.961.174, 145 βάσειςΈξώνιο 2: 10.984.121–10.984.373, 253 βάσειςΈξώνιο 3: 10.985.273–10.985.405, 133 βάσειςΈξώνιο 4: 10.986.189–10.986.593, 405 βάσειςΈξώνιο 5: 10.986.905–10.987.003, 99 βάσειςΈξώνιο 6: 10.987.666–10.987.924, 259 βάσειςΈξώνιο 7: 10.989.317–10.989.443, 127 βάσειςΈξώνιο 8: 10.991.150–10.991.323, 174 βάσειςΈξώνιο 9: 10.994.828–10.995.001, 174 βάσειςΈξώνιο 10: 10.996.213–10.996.380, 168 βάσειςΈξώνιο 11: 10.996.494–10.996.544, 51 βάσειςΈξώνιο 12: 11.003.029–11.003.159, 131 βάσειςΈξώνιο 13: 11.003.340–11.003.397, 58 βάσειςΈξώνιο 14: 11.007.902–11.008.023, 122 βάσειςΈξώνιο 15: 11.010.381–11.010.531, 151 βάσειςΈξώνιο 16: 11.012.949–11.013.112, 164 βάσειςΈξώνιο 17: 11.018.957–11.019.023, 67 βάσειςΈξώνιο 18: 11.019.591–11.019.701, 111 βάσειςΈξώνιο 19: 11.021.725–11.021.967, 243 βάσειςΈξώνιο 20: 11.023.518–11.023.631, 114 βάσειςΈξώνιο 21: 11.024.331–11.024.438, 108 βάσειςΈξώνιο 22: 11.025.422–11.025.508, 87 βάσειςΈξώνιο 23: 11.026.300–11.026.346, 47 βάσειςΈξώνιο 24: 11.027.784–11.027.950, 167 βάσειςΈξώνιο 25: 11.030.730–11.030.893, 164 βάσειςΈξώνιο 26: 11.033.290–11.033.517, 228 βάσειςΈξώνιο 27: 11.033.767–11.033.865, 99 βάσειςΈξώνιο 28: 11.034.123–11.034.200, 78 βάσειςΈξώνιο 29: 11.034.914–11.035.132, 219 βάσειςΈξώνιο 30: 11.041.307–11.041.560, 254 βάσειςΈξώνιο 31: 11.058.255–11.058.363, 109 βάσειςΈξώνιο 32: 11.058.788–11.058.889, 102 βάσειςΈξώνιο 33: 11.059.753–11.059.885, 133 βάσειςΈξώνιο 34: 11.060.045–11.060.187, 143 βάσειςΈξώνιο 35: 11.061.784–11.062.273, 490 βάσεις151015202530355′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,6 kb από τα 101,2 kb του γονιδίου· 4.944 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SMARCA4

299

θέσεις στο SMARCA4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 101,2 kb του SMARCA4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SMARCA4: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SMARCA4: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/smarca4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας