AK2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID) αποτελεί ομάδα σπάνιων μονογονιδιακών πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών, που χαρακτηρίζονται από έλλειψη λειτουργικών περιφερικών Τ-λεμφοκυττάρων, με αποτέλεσμα σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις με πρώιμη εμφάνιση και καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης. Ταξινομούνται ανάλογα με το ανοσολογικό φαινότυπο σε SCID με απουσία Τ-κυττάρων αλλά παρουσία Β-κυττάρων (T-B+ SCID) ή SCID με απουσία και των δύο (T-B- SCID). Και οι δύο αυτές ομάδες περιλαμβάνουν διάφορες μορφές, με ή χωρίς φυσικά κύτταρα δολοφόνοι (NK).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσοανεπάρκεια

    Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το AK2

Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 28,9 kb του γονιδίου· 720 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AK2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ADAadenosine deaminaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BCL11BBCL11 transcription factor BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CD247CD247 moleculeΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CD70CD70 moleculeΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CORO1Acoronin 1AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FOXN1forkhead box N1Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AK2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AK2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα