NPHP1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

  • Σύνδρομο Joubert

    Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Νεφρονοφθίωση και σύνδρομο Senior-Løken

  • ΝεφρονοφθίωσηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Νόσος των νεφρών με υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, η οποία προκαλείται από παραλλαγές στο NPHP1 και σε άλλα γονίδια των κροσσών και στην οποία η προοδευτική ουλοποίηση του διάμεσου ιστού των νεφρικών σωληναρίων οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια, συνήθως μέσα στις πρώτες τρεις δεκαετίες της ζωής.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή επιτρέπει την τακτική παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας, τον έγκαιρο προγραμματισμό για αιμodialysis ή μεταμόσχευση, καθώς και τον έλεγχο φορέων στους συγγενείς.

Πώς είναι διαταγμένο το NPHP1

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 81,7 kb του γονιδίου· 2.034 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NPHP1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• TMEM67transmembrane protein 67Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ZNF423zinc finger protein 423Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• AHI1Abelson helper integration site 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARL13BARF like GTPase 13BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARL3ARF like GTPase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARMC9armadillo repeat containing 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• B9D1B9 domain containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• B9D2B9 domain containing 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AΜοιράζεται 1 πάθηση
• CEP104centrosomal protein 104Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NPHP1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NPHP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα