Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q16.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 101.393.708–102.070.083 (GRCh38)
Εξόνια
17 έξώνια σε 676,4 kb
Πρωτεΐνη
908 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Προηγούμενα σύμβολα
GLUR6
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000369134.9NM_021956.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το GRIK2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του GRIK2. GRIK2 και 1 γονίδιο κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 100.717.332 έως 102.746.459.Χρωμόσωμα 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100.508.194–100.881.412, αλυσίδα αντίστροφηASCC3GRIK2: 101.393.708–102.070.083, αλυσίδα ευθείαGRIK2Διάγραμμα του GRIK2: 17 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 101.393.708–101.393.837, 130 βάσειςΈξώνιο 2: 101.398.985–101.399.392, 408 βάσειςΈξώνιο 3: 101.621.949–101.622.116, 168 βάσειςΈξώνιο 4: 101.626.380–101.626.637, 258 βάσειςΈξώνιο 5: 101.676.623–101.676.804, 182 βάσειςΈξώνιο 6: 101.682.553–101.682.606, 54 βάσειςΈξώνιο 7: 101.686.180–101.686.353, 174 βάσειςΈξώνιο 8: 101.799.648–101.799.791, 144 βάσειςΈξώνιο 9: 101.802.331–101.802.438, 108 βάσειςΈξώνιο 10: 101.818.370–101.818.483, 114 βάσειςΈξώνιο 11: 101.859.287–101.859.493, 207 βάσειςΈξώνιο 12: 101.889.640–101.889.863, 224 βάσειςΈξώνιο 13: 101.924.601–101.924.719, 119 βάσειςΈξώνιο 14: 101.928.415–101.928.632, 218 βάσειςΈξώνιο 15: 102.035.341–102.035.566, 226 βάσειςΈξώνιο 16: 102.055.330–102.055.580, 251 βάσειςΈξώνιο 17: 102.068.347–102.070.083, 1.737 βάσεις151015175′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 676,4 kb του γονιδίου· 2.727 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GRIK2

    5

    θέσεις στο GRIK2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 676,4 kb του GRIK2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,7 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GRIK2: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο GRIK2: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/grik2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας