NR5A1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Διαφορές της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XX

  • Παθήσεις που περιλαμβάνουν διαφορές της σεξουαλικής ανάπτυξης XX με όρχεις και ωοορχικό ιστό, οι οποίες προκαλούνται συχνότερα από ένα μετατοπισμένο γονίδιο SRY ή από αλλαγές στα γονίδια SOX9 ή SOX3, και σπανιότερα από παραλλαγές στα NR5A1, RSPO1 ή WNT4.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση εξηγεί την αζωοσπερμία, καθοδηγεί τη χορήγηση ορμονών και, σε περίπτωση νόσου που σχετίζεται με το RSPO1, καθιστά απαραίτητη την παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος.

• 46,XY Διαφοροποιήσεις της Σεξουαλικής Ανάπτυξης και Γοναδική Δυσγένεση

  • Διαταραχή σεξουαλικής ανάπτυξης που σχετίζεται με το NR5A1

    Φάσμα παθήσεων που οφείλονται σε παραλλαγές στο γονίδιο NR5A1 (SF1), από γοναδική δυσγένεση 46,XY έως ανδρική υπογονιμότητα και πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη γενετική συμβουλευτική για τη γονιμότητα και τον έλεγχο των μελών της οικογένειας.

  • Πλήρης γοναδική δυσγένεση 46,XY (σύνδρομο Swyer)

    Πάθηση στην οποία άτομα με χρωμοσώματα XY έχουν αναπτυγμένες ελλειπώς γονάδες τύπου «ραβδοειδών ταινιών» και γυναικεία εμφάνιση, και οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH και άλλα.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Οι γονάδες τύπου ραβδοειδών ταινιών συνδέονται με υψηλό κίνδυνο γοναδοβλάστωματος, γι' αυτό η αφαίρεσή τους συνήθως συνιστάται, ενώ απαιτείται υποκατάσταση ορμονών για την εφηβεία.

  • Διαφοροποιήσεις της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XY

    Παθήσεις σε άτομα με χρωμοσώματα XY, στις οποίες η ανάπτυξη των γονάδων ή των γεννητικών οργάνων είναι άτυπη, και οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 και LHCGR.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη θεραπεία με ορμόνες, τη γενετική συμβουλευτική για τη γονιμότητα και, όταν οι δυσγενετικές γονάδες περιέχουν υλικό του χρωμοσώματος Y, την εκτίμηση του κινδύνου γοναδικών όγκων.

• Γυναικεία υπογονιμότητα

  • Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Πώς είναι διαταγμένο το NR5A1

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 26,2 kb του γονιδίου· 1.386 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NR5A1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeΜοιράζεται 3 παθήσεις
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SRYsex determining region YΜοιράζεται 3 παθήσεις
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• DHX37DEAH-box helicase 37Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALPK3alpha kinase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARandrogen receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATMATM serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATRXATRX chromatin remodelerΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NR5A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NR5A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα