PLP1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική σπαστική παραπληγία

  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία 2Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Η σπαστική παραπληγία τύπου 2 (SPG2) είναι μια συνδεδεμένη με το X λευκοδυστροφία που χαρακτηρίζεται κυρίως από σπαστικό βάδισμα και δυσλειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος. Όταν υπάρχουν πρόσθετα σημεία του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), όπως νοητική υστέρηση, αταξία ή εξωπυραμιδικά σημεία, το σύνδρομο αναφέρεται ως σύνθετη SPG.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

    Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Νόσος Pelizaeus-Merzbacher και υπομυελινωτικές λευκοδystροφίες

  • Νόσος Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Μεταβολές στο PLP1, συχνότερα διπλασιασμός ολόκληρου του γονιδίου, προκαλούν νυσταγμό, χαμηλό μυϊκό τόνο και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη στα αγόρια, ακολουθούμενα αργότερα από σπαστικότητα και αταξία· οι φορείς θηλυκού φύλου είναι συνήθως ασυμπτωματικές ή έχουν ήπια συμπτωματολογία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη υποστηρικτική φροντίδα και επιτρέπει τον έλεγχο φορείας στις γυναίκες συγγενείς.

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

  • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το PLP1

Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 15,8 kb του γονιδίου· 834 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PLP1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GJC2gap junction protein gamma 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACER3alkaline ceramidase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 1 πάθηση
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLP1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PLP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα