Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 37.972.312–37.984.555 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 12,2 kb
Πρωτεΐνη
466 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000396884.8NM_006941.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Waardenburg

    • Σύνδρομο Waardenburg-Shah

      Το σύνδρομο Waardenburg-Shah (WSS) είναι μια neurocristopathy που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό του συνδρόμου Waardenburg (αισθητηριονευρική απώλεια ακοής και ανωμαλίες της χρωμάτωσης) και της νόσου Hirschsprung.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    • Μια ομάδα παθήσεων (τύποι 1 έως 4) που προκαλούν απώλεια ακοής και αλλαγές στη χρώση των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών, οι οποίες οφείλονται σε γονίδια όπως τα PAX3, MITF, SOX10, EDNRB και EDN3.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SOX10

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του SOX10. SOX10 και 30 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 37.478.434 έως 38.478.433.Χρωμόσωμα 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37.464.544–37.486.432, αλυσίδα αντίστροφηMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, αλυσίδα αντίστροφηCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, αλυσίδα ευθείαCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, αλυσίδα αντίστροφηLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, αλυσίδα ευθείαGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, αλυσίδα ευθεία: 37.639.693–37.666.932, αλυσίδα ευθείαPDXP: 37.658.715–37.666.934, αλυσίδα ευθείαPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, αλυσίδα ευθείαLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, αλυσίδα ευθείαNOL12: 37.686.414–37.726.503, αλυσίδα ευθείαTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, αλυσίδα ευθείαTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, αλυσίδα ευθείαH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, αλυσίδα ευθείαGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, αλυσίδα ευθείαGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, αλυσίδα αντίστροφηANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, αλυσίδα ευθείαEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, αλυσίδα ευθείαMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, αλυσίδα αντίστροφηC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, αλυσίδα ευθείαPOLR2FSOX10: 37.972.312–37.984.555, αλυσίδα αντίστροφηSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, αλυσίδα ευθείαPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, αλυσίδα αντίστροφηSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, αλυσίδα αντίστροφηBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.214.778, αλυσίδα αντίστροφηPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, αλυσίδα ευθείαMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, αλυσίδα αντίστροφηTMEM184BCSNK1E: 38.281.747–38.320.044, αλυσίδα αντίστροφηCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38.291.918–38.398.522, αλυσίδα αντίστροφηTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38.426.327–38.455.902, αλυσίδα αντίστροφηKCNJ4KDELR3: 38.468.021–38.483.762, αλυσίδα ευθείαKDELR3Διάγραμμα του SOX10: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 4: 39 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 27 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 57 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 4: 37.972.312–37.974.198, 1.887 βάσειςΈξώνιο 3: 37.977.867–37.978.135, 269 βάσειςΈξώνιο 2: 37.983.357–37.983.868, 512 βάσειςΈξώνιο 1: 37.984.339–37.984.555, 217 βάσεις43215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 12,2 kb του γονιδίου· 1.401 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SOX10

130

θέσεις στο SOX10 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 12,2 kb του SOX10, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SOX10: SRY-box transcription factor 10. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SOX10: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sox10

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας