Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q16.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 99.432.325–99.515.423 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 83,1 kb
Πρωτεΐνη
814 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
MGC14793
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000500704.7NM_001346022.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65

    • Εκ γενετής αμαύρωση του LeberΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα κληρονομικών εκφυλιστικών νοσημάτων του αμφιβληστροειδούς, που προκαλούνται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 και AIPL1, και προκαλούν σοβαρή απώλεια όρασης, νυσταγμό και ελλιπείς αντιδράσεις της κόρης στη βρεφική ηλικία.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η επιβεβαίωση του γονιδίου μπορεί να καθορίσει την καταλληλότητα για θεραπείες και κλινικές μελέτες ειδικές για το γονίδιο και να τεκμηριώσει τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το USP45

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του USP45. USP45 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 98.973.874 έως 99.973.873.Χρωμόσωμα 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbFAXC: 99.271.168–99.350.062, αλυσίδα αντίστροφηFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, αλυσίδα αντίστροφηCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, αλυσίδα αντίστροφηPNISRUSP45: 99.432.325–99.515.423, αλυσίδα αντίστροφηUSP45CCNC: 99.530.630–99.568.825, αλυσίδα αντίστροφηCCNCPRDM13: 99.606.774–99.615.578, αλυσίδα ευθείαPRDM13MCHR2: 99.918.501–99.994.247, αλυσίδα αντίστροφηMCHR2Διάγραμμα του USP45: 18 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 18: 99.432.325–99.435.846, 3.522 βάσειςΈξώνιο 17: 99.437.246–99.437.399, 154 βάσειςΈξώνιο 16: 99.439.769–99.439.855, 87 βάσειςΈξώνιο 15: 99.443.565–99.443.662, 98 βάσειςΈξώνιο 14: 99.445.797–99.446.463, 667 βάσειςΈξώνιο 13: 99.464.604–99.464.747, 144 βάσειςΈξώνιο 12: 99.465.080–99.465.136, 57 βάσειςΈξώνιο 11: 99.466.672–99.466.763, 92 βάσειςΈξώνιο 10: 99.468.537–99.468.618, 82 βάσειςΈξώνιο 9: 99.476.143–99.476.230, 88 βάσειςΈξώνιο 8: 99.482.753–99.482.883, 131 βάσειςΈξώνιο 7: 99.488.200–99.488.295, 96 βάσειςΈξώνιο 6: 99.488.681–99.488.820, 140 βάσειςΈξώνιο 5: 99.503.765–99.503.865, 101 βάσειςΈξώνιο 4: 99.507.428–99.507.531, 104 βάσειςΈξώνιο 3: 99.508.610–99.508.782, 173 βάσειςΈξώνιο 2: 99.510.121–99.510.230, 110 βάσειςΈξώνιο 1: 99.515.392–99.515.423, 32 βάσεις1816141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 83,1 kb του γονιδίου· 2.445 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το USP45

5

θέσεις στο USP45 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 83,1 kb του USP45, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο USP45: ubiquitin specific peptidase 45. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/usp45

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο USP45: ubiquitin specific peptidase 45 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/usp45

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας