Γονίδιο
SIN3A
SIN3 transcription regulator family member A
- HGNC 19353(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000169375(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 25942(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q24.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 75.369.379–75.451.690 (GRCh38)
- Εξόνια
- 21 έξώνια σε 82,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.273 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0700, DKFZP434K2235
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000394947.8NM_001145358.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SIN3A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SIN3A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,7 kb από τα 82,3 kb του γονιδίου· 3.822 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SIN3A
55
θέσεις στο SIN3A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 2 (3,6%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (2 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 82,3 kb του SIN3A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SIN3A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SIN3A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Long face
- Long philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Broad eyebrow
- Broad forehead
Εμφάνιση 35 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased head circumference
- Eye folds
- High frontal hairline
- Pointed chin
- Smooth philtrum
- Abnormal dentition
- Abnormality of the palate
- Big maxilla
- Branchial fistula
- Decreased depth of eye sockets
- Depressed nasal bridge
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Overhanging nasal tip
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal base
- Flared nostrils
- High, narrow palate
- Medial flaring of the eyebrow
- Narrow face
- Open mouth
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Brain imaging abnormality
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Autism
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Mild malformation of cortical development
- Motor delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Bilateral polymicrogyria
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed fine motor development
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Non-epileptic seizure
- Obsessive compulsive behavior
- Pauses in breathing while sleeping
- Short attention span
- Myelomeningocele
- Attention deficit
- Conspicuously happy disposition
- Difficulty sleeping
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Abnormalities of the toes
- Abnormality of the thumb
- Attachment of thumb close to wrist
- Contracture of the distal interphalangeal joint of the 4th finger
- Curvature of digit
- Fused toes
Εμφάνιση 7 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Clouding of the lens of the eye
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Notched pupil
- Cat eye
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the ear
- Abnormality of the outer ear
- Hearing impairment
- Glue ear
- Large ears
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened helices
- Uplifted earlobe
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SIN3A: SIN3 transcription regulator family member A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sin3a
Dante Labs. Γονίδιο SIN3A: SIN3 transcription regulator family member A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sin3a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες