Γονίδιο
NPM1
nucleophosmin 1
- HGNC 7910↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000181163↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4869↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q35.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 171.387.849–171.410.900 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 23,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 294 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- B23, NPM
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000296930.10NM_002520.7
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/npm1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το NPM1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενής δυσκεράτωση
Η συγγενής δυσκεράτωση (DC) είναι μια σπάνια εκτοδερμική δυσπλασία που συχνά εκδηλώνεται με την κλασική τριάδα: δυσπλασία των νυχιών, μεταβολές της χρωμάτωσης του δέρματος και λευκοπλακία του στόματος. Σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο αποτυχίας του μυελού των οστών (BMF) και καρκίνου.
- 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το NPM1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 23,1 kb του γονιδίου· 885 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του NPM1
1
θέση στο NPM1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 1 (100%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
- Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 23,1 kb του NPM1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorΜοιράζεται 1 πάθηση
- CTC1CST telomere replication complex component 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BΜοιράζεται 1 πάθηση
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- TERCtelomerase RNA componentΜοιράζεται 1 πάθηση
- TERTtelomerase reverse transcriptaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NPM1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NPM1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of coagulation
- Bleeding gums
- Bleeding tendency
- Blood spots
- Bloody nose
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Bruising susceptibility
- Decreased blood leukocyte number
- Disseminated intravascular coagulation
- Ecchymosis
- Low blood cell count
- Petechiae
- Cancer of lymphatic system
- Diffuse alveolar hemorrhage
- Elevated white blood count
- Hypofibrinogenemia
- Low blood neutrophil count
- Oral cavity bleeding
- Acute myeloid leukemia
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingernails
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Poor nail formation
- Absent/small skin
- Absent/small toenails
- Excessive sweating
Εμφάνιση 7 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Anorectal anomaly
- Anorexia
- Malabsorption
- Narrowing of the esophagus
- Abdominal pain
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NPM1: nucleophosmin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/npm1
Dante Labs. Γονίδιο NPM1: nucleophosmin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/npm1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες