SQSTM1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

    Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας

• Οικογενής νόσος Paget των οστών

  • Νόσος Paget των οστών (σχετιζόμενη με SQSTM1)Αυτοσωμικός επικρατής

    Νόσος Paget των οστών με έναρξη στην ενήλικη ζωή, που προκαλείται από παραλλαγές του SQSTM1, η συχνότερη γενετική αιτία της οικογενούς νόσου Paget.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η νόσος Paget συνήθως ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία με διφωσφονικά, και οι συγγενείς σας μπορούν να ελεγχθούν για πρώιμα σημεία της νόσου.

• Frontotemporal Dementia

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Η frontotemporal dementia (FTD) περιλαμβάνει μια ομάδα νευροεκφυλιστικών διαταραχών, που χαρακτηρίζονται από προοδευτικές αλλαγές στη συμπεριφορά, δυσλειτουργία των εκτελεστικών λειτουργιών και διαταραχή του λόγου, ως αποτέλεσμα της εκφύλισης του μεσαίου μετωπιαίου και του μετωπιαιονησιδικού φλοιού. Έχουν εντοπιστεί τέσσερις κλινικοί υπότυποι: η σημασιολογική άνοια, η προοδευτική μη ρέουσα αφασία, η συμπεριφορική παραλλαγή της FTD και η δεξιά κροταφική λοβαία ατροφία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Frontotemporal Dementia και/ή Αμυοτροφική Πλευρική ΣκλήρυνσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Γενικός όρος για το φάσμα της κληρονομικής frontotemporal dementia και της ALS, συμπεριλαμβανομένων των μορφών που προκαλούνται από τα C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 και άλλα γονίδια.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SQSTM1

Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 17,2 kb του γονιδίου· 1.323 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SQSTM1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BΜοιράζεται 3 παθήσεις
• VCPvalosin containing proteinΜοιράζεται 3 παθήσεις
• C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CCNFcyclin FΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• GRNgranulin precursorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TBK1TANK binding kinase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANGangiogeninΜοιράζεται 1 πάθηση
• ANXA11annexin A11Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SQSTM1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SQSTM1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα