Γονίδιο
CTC1
CST telomere replication complex component 1
- HGNC 26169(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000178971(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 80169(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17p13.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 8.224.815–8.248.056 (GRCh38)
- Εξόνια
- 23 έξώνια σε 23,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.217 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ22170, AAF132
- Προηγούμενα σύμβολα
- C17orf68
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000651323.1NM_025099.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CTC1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συγγενής δυσκεράτωση
Η συγγενής δυσκεράτωση (DC) είναι μια σπάνια εκτοδερμική δυσπλασία που συχνά εκδηλώνεται με την κλασική τριάδα: δυσπλασία των νυχιών, μεταβολές της χρωμάτωσης του δέρματος και λευκοπλακία του στόματος. Σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο αποτυχίας του μυελού των οστών (BMF) και καρκίνου.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
- Σύνδρομα βραχέων τηλομερών
Διαταραχές βραχέων τηλομερών που οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια συντήρησης των τηλομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN. Μπορούν να προκαλέσουν ανεπάρκεια του μυελού των οστών, πνευμονική ίνωση και νόσο του ήπατος, ακόμη και χωρίς τα κλασικά δερματικά σημεία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Συνιστάται παρακολούθηση της αίματος, των πνευμόνων και του ήπατος. Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή δότη και τις θεραπευτικές αποφάσεις για μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.
Προλιferative Βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια
- Σύνδρομο Coats PlusΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Το σύνδρομο Coats plus είναι μια πολυσυστηματική πολυτροπική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τηλεαγγειεκτασία και εξιδρώματα αμφιβληστροειδούς, ενδοκράνια ασβεστοποίηση με λευκοεγκεφαλοπάθεια και εγκεφαλικές κύστεις, οστεοπενία με προδιάθεση για κατάγματα, καταστολή του μυελού των οστών, γαστρεντερική αιμορραγία και πυλαία υπέρταση. Κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CTC1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7 kb από τα 23,2 kb του γονιδίου· 3.654 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CTC1
125
θέσεις στο CTC1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 23,2 kb του CTC1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CTC1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CTC1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Leukoencephalopathy
- Global developmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Recurrent fractures
- Spontaneous fracture
- Death of bone due to decreased blood supply
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Increased susceptibility to fractures
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CTC1: CST telomere replication complex component 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ctc1
Dante Labs. Γονίδιο CTC1: CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ctc1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες