Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

IFT74

intraflagellar transport 74

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9p21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 26.956.412–27.066.134 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 109,7 kb
Πρωτεΐνη
600 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Προηγούμενα σύμβολα
CCDC2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000380062.10NM_025103.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομα Bardet-Biedl και Alström

    • Σύνδρομο Bardet-BiedlΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Υπολειπόμενη κιλιοπάθεια που οφείλεται σε παραλλαγές σε περισσότερα από 20 γονίδια (συχνότερα BBS1 και BBS10) και προκαλεί δυστροφία αμφιβληστροειδούς, παχυσαρκία, επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών, ανωμαλίες των νεφρών και μαθησιακές δυσκολίες.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση των οφθαλμών, των νεφρών και του διαβήτη, ενώ η σετμελανοτίδη είναι εγκεκριμένη θεραπεία για την παχυσαρκία στο σύνδρομο Bardet-Biedl.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το IFT74

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του IFT74. IFT74 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 26.511.273 έως 27.511.272.Χρωμόσωμα 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26.837.785–26.892.824, αλυσίδα αντίστροφηCAAP1PLAA: 26.903.359–26.947.495, αλυσίδα αντίστροφηPLAAIFT74: 26.956.412–27.066.134, αλυσίδα ευθείαIFT74LRRC19: 26.993.136–27.005.709, αλυσίδα αντίστροφηLRRC19TEK: 27.109.030–27.232.092, αλυσίδα ευθείαTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, αλυσίδα αντίστροφηEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, αλυσίδα αντίστροφηMOB3BΔιάγραμμα του IFT74: 20 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 9Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 26.956.412–26.956.516, 105 βάσειςΈξώνιο 2: 26.961.949–26.962.087, 139 βάσειςΈξώνιο 3: 26.978.128–26.978.263, 136 βάσειςΈξώνιο 4: 26.980.571–26.980.619, 49 βάσειςΈξώνιο 5: 26.984.257–26.984.355, 99 βάσειςΈξώνιο 6: 26.984.499–26.984.559, 61 βάσειςΈξώνιο 7: 26.988.669–26.988.728, 60 βάσειςΈξώνιο 8: 26.990.134–26.990.195, 62 βάσειςΈξώνιο 9: 27.009.020–27.009.158, 139 βάσειςΈξώνιο 10: 27.011.906–27.011.968, 63 βάσειςΈξώνιο 11: 27.016.907–27.017.050, 144 βάσειςΈξώνιο 12: 27.018.647–27.018.687, 41 βάσειςΈξώνιο 13: 27.029.025–27.029.104, 80 βάσειςΈξώνιο 14: 27.044.742–27.044.795, 54 βάσειςΈξώνιο 15: 27.047.274–27.047.371, 98 βάσειςΈξώνιο 16: 27.048.148–27.048.274, 127 βάσειςΈξώνιο 17: 27.055.609–27.055.772, 164 βάσειςΈξώνιο 18: 27.056.334–27.056.459, 126 βάσειςΈξώνιο 19: 27.060.591–27.060.651, 61 βάσειςΈξώνιο 20: 27.062.618–27.066.134, 3.517 βάσεις124681012141618205′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,3 kb από τα 109,7 kb του γονιδίου· 1.803 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IFT74

8

θέσεις στο IFT74 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 109,7 kb του IFT74, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IFT74: intraflagellar transport 74. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο IFT74: intraflagellar transport 74 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ift74

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας