PRKAR1A

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Carney & Κληρονομικό επινεφριδιακό σύνδρομο Cushing

  • Σύνδρομο CarneyΑυτοσωμικός επικρατής

    Σύνδρομο πολλαπλής νεοπλασίας με κηλιδωτή χρώση του δέρματος, μυξώματα καρδιάς και δέρματος, και ενδοκρινικούς όγκους των επινεφριδίων, της υπophysis, του θυρεοειδούς και των όρχεων.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Τακτικό υπερηχογράφημα καρδιάς για έγκαιρη ανίχνευση μυξωμάτων, καθώς και ενδοκρινική και όρχεως παρακολούθηση, και έλεγχος των συγγενών.

  • Πρωτοπαθής χρωστική οζώδης νόσος του επινεφριδιακού φλοιούΑυτοσωμικός επικρατής

    Μικροί χρωστικοί οζίδια των επινεφριδίων που παράγουν κορτιζόλη ανεξάρτητα από την ACTH, προκαλώντας σύνδρομο Cushing, είτε μόνα τους είτε ως μέρος του συνδρόμου Carney.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Βιοχημικός έλεγχος για περίσσεια κορτιζόλης επιτρέπει την έγκαιρη αναγνώριση και αντιμετώπιση του συνδρόμου Cushing.

• Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός και διαταραχές απενεργοποίησης του GNAS

  • ΑκροδυσοστόωσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Σκελετική πάθηση με κοντά χέρια και πόδια και διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου, που μερικές φορές συνοδεύεται από αντίσταση στις ορμόνες και οφείλεται σε μεταβολές στα PRKAR1A ή PDE4D.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PRKAR1A

Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 21 kb του γονιδίου· 1.146 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PRKAR1A

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PDE11Aphosphodiesterase 11AΜοιράζεται 1 πάθηση
• PDE4Dphosphodiesterase 4DΜοιράζεται 1 πάθηση
• PDE8Bphosphodiesterase 8BΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRKAR1A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PRKAR1A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα