AtlasΓονίδιο
GJB1
gap junction protein beta 1
- HGNC 4283↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000169562↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2705↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq13.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 71.223.224–71.225.516 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 2,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 283 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CX32
- Προηγούμενα σύμβολα
- CMTX1, CMTX
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000361726.7NM_000166.6
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gjb1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το GJB1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Νόσος Charcot-Marie-Tooth
Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά
Σπάνιες κληρονομικές περιφερικές νευροπάθειες
- Κληρονομική περιφερική νευροπάθεια
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Προκαλείται από μεταβολές σε ένα από τα πολλά γονίδια που είναι απαραίτητα για τη διατήρηση της υγείας των μακριών νευρικών ινών. Σε αυτή την αναφορά, μεταξύ αυτών περιλαμβάνονται τα IGHMBP2 και PLEKHG5, τα οποία είναι υπολειπόμενα.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Η φυσικοθεραπεία, οι ορθώσεις και η εργοθεραπεία βοηθούν στη διατήρηση της κινητικότητας, με χειρουργική επέμβαση για παραμορφώσεις των ποδιών όταν χρειάζεται. Ορισμένες μορφές απαιτούν παρακολούθηση της αναπνοής. Η γενετική συμβουλευτική καθοδηγεί τον έλεγχο της οικογένειας σύμφωνα με τον τρόπο κληρονομικότητας του εμπλεκόμενου γονιδίου.
Πώς είναι διαταγμένο το GJB1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 2,3 kb του γονιδίου· 852 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση GJB1
4Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το GJB1 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του GJB1 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.
Με ό,τι προστίθεται: το ποσοστό των εξονίων του GJB1 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- Δυνατότητα τοποθέτησηςΤμήματα όπου αναγνώσεις 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Βάρος 100%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παράλογα γονίδια και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Βάρος 60%.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό τμήμα του συναρμολογημένου γονιδιώματος αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 50%.0%
- ΕπαναλήψειςΔιαδοχικές επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες οι αναγνώσεις γλιστρούν και ίσως δεν τις καλύπτουν πλήρως. Βάρος 30%.5,5%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει ελλιπώς. Βάρος 20%.13%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεταιΚάθε μπάρα είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του GJB1 που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε μεμονωμένο είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και κάθε επιπλέον είδος προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν ανήκει σε κάποιο, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε περιοχή όπου οι αναγνώσεις δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
101
θέσεις στο GJB1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 2,3 kb του GJB1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (110)
The GJB1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 41
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 8
- Πιθανώς παθογόνο 61
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_000166.6(GJB1):c.-17G>A (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.43C>T (p.Arg15Trp) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease and 1 other | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.44G>A (p.Arg15Gln) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.64C>T (p.Arg22Ter) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease and 1 other | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.187G>A (p.Val63Ile) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.223C>T (p.Arg75Trp) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.224G>A (p.Arg75Gln) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.271G>A (p.Val91Met) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.305A>G (p.Glu102Gly) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.319C>T (p.Arg107Trp) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.415G>A (p.Val139Met) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.424C>T (p.Arg142Trp) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.491G>A (p.Arg164Gln) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 and 1 other | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.541G>A (p.Val181Met) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.658C>T (p.Arg220Ter) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease and 1 other | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.-103C>T (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease and 1 other | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.65G>A (p.Arg22Gln) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.260C>G (p.Pro87Arg) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.283G>A (p.Val95Met) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.490C>T (p.Arg164Trp) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.547C>T (p.Arg183Cys) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.556G>A (p.Glu186Lys) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.643C>T (p.Arg215Trp) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.52A>T (p.Thr18Ser) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000166.6(GJB1):c.386G>A (p.Gly129Glu) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
See all 110 with every other GJB1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- CADM3cell adhesion molecule 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- DHX9DExH-box helicase 9Μοιράζεται 2 παθήσεις
- DNM2dynamin 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- DRP2dystrophin related protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- EGR2early growth response 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- FBLN5fibulin 5Μοιράζεται 2 παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GJB1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GJB1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Onion bulb formation
- Abnormal gait
- Abnormal nerve conduction velocity
- Absent reflexes
- Damage to nerves that sense feeling
- Progressive cerebellar ataxia
Εμφάνιση 33 ακόμη χαρακτηριστικών
- Axonal loss
- Cerebellar vermis atrophy
- Clumsiness
- Decreased sensation in extremities
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hand tremor
- Impaired pain sensation
- Increased reflexes
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Limb ataxia
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Progressive gait ataxia
- Spinocerebellar tract degeneration
- Toe walking
- Unsteady walk
- Ataxia
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Excessive daytime sleepiness
- Incoordination
- Language impairment
- Overactive lower leg reflex
- Tremor
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Axonal degeneration
- Decreased reflex response
- Loss of expressive speech
- Partial paralysis of legs
- Peripheral axonal degeneration
- Peripheral neuropathy
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GJB1: gap junction protein beta 1. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gjb1
Dante Labs. Γονίδιο GJB1: gap junction protein beta 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gjb1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες