Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4p16.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 6.269.850–6.303.265 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 33,4 kb
Πρωτεΐνη
890 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
DIDMOAD, WFS
Προηγούμενα σύμβολα
DFNA6, DFNA14, DFNA38
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000226760.5NM_006005.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Απώλεια ακοής και κώφωση

    • Αυτοσωμικά επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοήςΑυτοσωμικός επικρατής

      Αυτοσωμικά επικρατής μορφή μη συνδρομικής κώφωσης.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

      Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

  • Κληρονομική συγγενής και παιδική καταρράκτης

    • Μη συνδρομικός καταρράκτης πρώιμης εμφάνισης

      Καταρράκτης που εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή νωρίς στη ζωή, χωρίς άλλα συμπτώματα, και προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια του φακού, όπως οι κρυσταλλίνες (CRYAA, CRYBB2, CRYGD και άλλα), τα GJA3, GJA8 και MIP.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση και η χειρουργική επέμβαση στα παιδιά βοηθούν να αποφευχθεί η μόνιμη απώλεια όρασης από αμβλυωπία, και στα μέλη της οικογένειας μπορεί να προταθούν οφθαλμολογικοί έλεγχοι.

  • Σύνδρομο Wolfram & Φάσμα WFS1

    • Σύνδρομο τύπου WolframΑυτοσωμικός επικρατής

      Ηπιότερη, αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή του WFS1 με απώλεια ακοής, οπτική ατροφία και, μερικές φορές, διαβήτη.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Σύνδρομο WolframΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προοδευτικός διαβήτης με έναρξη στην παιδική ηλικία και οπτική ατροφία, συχνά με διαβήτη insipidus, απώλεια ακοής και νευρολογικά συμπτώματα (WFS1, CISD2).

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα του διαβήτη και επιτρέπει προγραμματισμένη παρακολούθηση των οφθαλμών, της ακοής, της ουροποιητικής και του νευρολογικού συστήματος.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το WFS1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του WFS1. WFS1 και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 5.786.558 έως 6.786.557.Χρωμόσωμα 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5.711.172–5.814.305, αλυσίδα ευθείαEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, αλυσίδα αντίστροφηCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, αλυσίδα αντίστροφηC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, αλυσίδα αντίστροφηJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, αλυσίδα αντίστροφηWFS1: 6.269.850–6.303.265, αλυσίδα ευθείαWFS1PPP2R2C: 6.320.578–6.563.823, αλυσίδα αντίστροφηPPP2R2CMAN2B2: 6.575.130–6.623.362, αλυσίδα ευθείαMAN2B2MRFAP1: 6.640.091–6.642.731, αλυσίδα ευθείαMRFAP1MRFAP1L2: 6.663.396–6.676.755, αλυσίδα ευθείαMRFAP1L2S100P: 6.693.821–6.697.171, αλυσίδα ευθείαS100PMRFAP1L1: 6.702.281–6.709.923, αλυσίδα αντίστροφηMRFAP1L1BLOC1S4: 6.716.174–6.717.664, αλυσίδα ευθείαBLOC1S4KIAA0232: 6.781.375–6.884.175, αλυσίδα ευθείαKIAA0232Διάγραμμα του WFS1: 8 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 2: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 160 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 6.269.850–6.270.014, 165 βάσειςΈξώνιο 2: 6.277.451–6.277.687, 237 βάσειςΈξώνιο 3: 6.287.093–6.287.175, 83 βάσειςΈξώνιο 4: 6.288.987–6.289.131, 145 βάσειςΈξώνιο 5: 6.291.197–6.291.367, 171 βάσειςΈξώνιο 6: 6.291.917–6.291.997, 81 βάσειςΈξώνιο 7: 6.295.041–6.295.189, 149 βάσειςΈξώνιο 8: 6.300.657–6.303.265, 2.609 βάσεις123456785′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 33,4 kb του γονιδίου· 2.673 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WFS1

194

θέσεις στο WFS1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 33,4 kb του WFS1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,6 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WFS1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WFS1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο WFS1: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο WFS1: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/wfs1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας