SURF1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Charcot-Marie-Tooth

  • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

• Σύνδρομο Leigh

  • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

    Ένα από τα 61 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln leiten, die für Mitochondrien toxisch sind.

Πώς είναι διαταγμένο το SURF1

Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 4,7 kb του γονιδίου· 903 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SURF1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingΜοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SURF1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SURF1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα