Γονίδιο
SDHC
succinate dehydrogenase complex subunit C
- HGNC 10682(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000143252(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6391(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q23.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 161.314.381–161.363.206 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 48,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 169 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- CYB560, cybL
- Προηγούμενα σύμβολα
- PGL3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000367975.7NM_003001.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SDHC, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική φαιοχρωμοκύττωμα και παραγγλίωμα
- Σύνδρομο Carney-StratakisΑυτοσωμικός επικρατής
Συνδυασμός παραγγλιώματος και γαστρointestinal στρωματικού όγκου, που οφείλεται σε παραλλαγές των γονιδίων SDH.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η παρακολούθηση καλύπτει τόσο τα παραγγλιώματα όσο και τους γαστρointestinal στρωματικούς όγκους.
- Κληρονομικό φαιοχρωμοκύττωμα-παραγγλίωμαΑυτοσωμικός επικρατής
Μια ομάδα συνδρόμων (PPGL τύπων 1-7, που σχετίζονται με TMEM127 και MAX), στα οποία μεταλλάξεις στα SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ή TMEM127 αυξάνουν τον κίνδυνο φαιοχρωμοκυτώματος και παραγαγγλιώματος.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η τακτική εξέταση μεταneφρινών στο αίμα ή στα ούρα και η περιοδική μαγνητική τομογραφία ολόσωμου βοηθούν στην έγκαιρη ανίχνευση όγκων, πριν προκαλέσουν κρίσεις υψηλής αρτηριακής πίεσης· στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SDHC
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 48,8 kb του γονιδίου· 510 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SDHC
84
θέσεις στο SDHC όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 16 (19%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (16 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 48,8 kb του SDHC, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (28)
Οι παραλλαγές του SDHC με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Εξόνιο 1 | 161.314.406 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.1A>T | Εξόνιο 1 | 161.314.406 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.2T>G | Εξόνιο 1 | 161.314.407 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.3G>A958G-A | Εξόνιο 1 | 161.314.408 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.21-2A>G | Ιντρόνιο 1 | 161.323.612 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.179+1G>C | Ιντρόνιο 3 | 161.328.498 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.180-2A>G | Ιντρόνιο 3 | 161.340.592 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.242-2_242-1insG | Ιντρόνιο 4 | 161.356.675 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.386G>A | Εξόνιο 5 | 161.356.821 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.405+1G>C | Ιντρόνιο 5 | 161.356.841 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SDHC
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SDHC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the endocrine system
- Paraganglioma
- Adrenal pheochromocytoma
- Extraadrenal pheochromocytoma
- Pheochromocytoma
- Adrenal overactivity
- Adrenocortical adenoma
- Paraganglioma of head and neck
- Chemodectoma
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sdhc
Dante Labs. Γονίδιο SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sdhc
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες