Γονίδιο
RNU2-2
RNA, U2 small nuclear 2
- HGNC 10152↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000222328↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 26855↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11q12.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 62.841.619–62.841.809 (GRCh38)
- Εξόνια
- 1 έξώνιο σε 0,2 kb
- Γνωστό επίσης ως
- U2
- Προηγούμενα σύμβολα
- RNU2B, RNU2-2P
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000410396.1NR_199791.1
- Τύπος locus
- RNA, small nuclear
Διαβάστε το RNU2-2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως ισχυρή
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το RNU2-2
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,2 kb από τα 0,2 kb του γονιδίου.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RNU2-2
3
θέσεις στο RNU2-2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 0,2 kb του RNU2-2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,2 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ACTL6Bactin like 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
- ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RNU2-2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RNU2-2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal social development
- Attention deficit
- Autism
- Babinski sign
- Choking episodes
- Chorea
- Clonic seizure
Εμφάνιση 72 ακόμη χαρακτηριστικών
- CNS hypomyelination
- Coma
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
- Epileptic encephalopathy
- Falls
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability
- Interictal EEG abnormality
- IQ less than 20
- Irritability
- Isometric tremor
- Jerking
- Loss of ability to walk
- No social interaction
- Obstructive sleep apnea
- Parkinsonism
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Recurrent hand flapping
- Reduced social smiling
- Restlessness
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Teeth grinding
- Tremor
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Repetitive movements
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed ability to sit
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- More active than typical
- Orofacial dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Wide based walk
- Abnormal CNS myelination
- Can't control feelings
- Cavum septum pellucidum
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic spasm
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal clonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Gray matter heterotopia
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Widened subarachnoid space
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Broad opening between the eyelids
- Decreased facial expressions
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
Εμφάνιση 32 ακόμη χαρακτηριστικών
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Drooping lower lip
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Fullness around the eyes
- High palate
- Increased size of tooth
- Long eyelashes
- Long face
- Long nasal bridge
- Long neck
- Long philtrum
- Narrow nasal bridge
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Posterior plagiocephaly
- Recurrent canker sores
- Sparse eyebrow
- Sparse medial eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wry neck
- Abnormal facial shape
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Medial flaring of the eyebrow
- Thick eyebrow
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Prominent swayback
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Double-Jointed
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rnu2-2
Dante Labs. Γονίδιο RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rnu2-2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες