HK1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Υπερινσουλινισμός

  • Παθολογικά υψηλά επίπεδα ινσουλίνης στο αίμα.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Έλλειψη πυρουβικής κινάσης και άλλες διαταραχές ενζύμων των ερυθρών αιμοσφαιρίων

  • Έλλειψη εξοκινάσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Υπολειπόμενη μορφή αιμολυτικής αναιμίας που προκαλείται από μεταβολές στο HK1, συνήθως εντοπίζεται για πρώτη φορά στη βρεφική ή παιδική ηλικία.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της αιτίας καθοδηγεί την παρακολούθηση για αναιμία, χολόλιθους και υπερφόρτωση σιδήρου.

Ευρύτερες ομάδες

• Νόσος Charcot-Marie-Tooth

  • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

• Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

  • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το HK1

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 83 kb του γονιδίου· 2.754 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HK1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Μοιράζεται 1 πάθηση
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• AHRaryl hydrocarbon receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARL3ARF like GTPase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARL6ARF like GTPase 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HK1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HK1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα