ATP1A3

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

  • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

• Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία

  • Δυστονία 12Αυτοσωμικός επικρατής

    Η δυστονία-παρκινσονισμός ταχείας έναρξης (RDP) είναι πολύ σπάνια διαταραχή κίνησης, που χαρακτηρίζεται από απότομη έναρξη παρκινσονισμού και δυστονίας, η οποία συχνά προκαλείται από σωματική ή ψυχολογική καταπόνηση.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Νευρολογική διαταραχή που σχετίζεται με το ATP1A3Αυτοσωμικός επικρατής

    Φάσμα που περιλαμβάνει τη δυστονία-παρκινσονισμό ταχείας έναρξης, την εναλλασσόμενη ημιπληγία της παιδικής ηλικίας και το σύνδρομο CAPOS, το οποίο προκαλείται από παραλλαγές στο ATP1A3.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομική δυστονία

    Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Κληρονομική οπτική νευροπάθεια

  • Κληρονομική οπτική ατροφία

    Κληρονομική απώλεια των ινών του οπτικού νεύρου, πιο συχνά αυτοσωμική επικρατούσα οπτική ατροφία που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο OPA1, και περιλαμβάνει σπανιότερους τύπους που προκαλούνται από τα γονίδια OPA3, DNM1L, SSBP1 και άλλα γονίδια.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ATP1A3

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 27,6 kb του γονιδίου· 3.042 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATP1A3

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PRRT2proline rich transmembrane protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PUM1pumilio RNA binding family member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SLC2A1solute carrier family 2 member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ZFHX3zinc finger homeobox 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACO2aconitase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACTBactin betaΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTL6Bactin like 6BΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATP1A3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATP1A3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα