CBFB

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κλειδοκρανιακή δυσπλασία

  • Κλειδοκρανιακή δυσπλασία 2 (σχετιζόμενη με το CBFB)Αυτοσωμικός επικρατής

    Σπανιότερη μορφή κλειδοκρανιακής δυσπλασίας, η οποία οφείλεται σε παραλλαγές του CBFB.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CBFB

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 71,9 kb του γονιδίου· 564 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CBFB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CBFB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα