Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CABP4

calcium binding protein 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 67.455.354–67.461.752 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 6,4 kb
Πρωτεΐνη
275 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CSNB2B
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000325656.7NM_145200.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής στατική νυχτερινή τύφλωση

    • Μια ομάδα κυρίως μη προοδευτικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Oguchi, που προκαλείται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 και SAG, συχνά με νυσταγμό ή μυωπία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μια γενετική διάγνωση εξηγεί τα συμπτώματα, βοηθά στη διάκριση της πάθησης από προοδευτικές νόσους του αμφιβληστροειδούς και καθοδηγεί τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Πώς είναι διαταγμένο το CABP4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του CABP4. CABP4 και 29 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 66.958.553 έως 67.958.552.Χρωμόσωμα 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66.975.272–66.977.009, αλυσίδα ευθείαC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, αλυσίδα ευθείαSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, αλυσίδα ευθείαRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, αλυσίδα ευθείαKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, αλυσίδα ευθείαGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, αλυσίδα ευθείαANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, αλυσίδα ευθείαSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, αλυσίδα ευθείαRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, αλυσίδα αντίστροφηPOLD4: 67.351.572–67.373.584, αλυσίδα αντίστροφηCLCF1: 67.364.168–67.374.301, αλυσίδα αντίστροφηCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, αλυσίδα αντίστροφηTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, αλυσίδα ευθείαCARNS1: 67.414.968–67.425.613, αλυσίδα ευθείαRPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, αλυσίδα ευθείαCORO1B: 67.435.510–67.443.828, αλυσίδα αντίστροφηCORO1BPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, αλυσίδα αντίστροφηGPR152: 67.451.301–67.452.729, αλυσίδα αντίστροφηGPR152CABP4: 67.455.354–67.461.752, αλυσίδα ευθείαCABP4TMEM134: 67.461.710–67.469.291, αλυσίδα αντίστροφηTMEM134AIP: 67.468.174–67.492.034, αλυσίδα ευθείαPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, αλυσίδα αντίστροφηCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, αλυσίδα αντίστροφηCABP2: 67.518.912–67.524.517, αλυσίδα αντίστροφηCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, αλυσίδα ευθείαGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, αλυσίδα ευθείαNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, αλυσίδα αντίστροφηNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, αλυσίδα αντίστροφηTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, αλυσίδα αντίστροφηACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, αλυσίδα αντίστροφηΔιάγραμμα του CABP4: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 1: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 67.455.354–67.455.789, 436 βάσειςΈξώνιο 2: 67.456.188–67.456.218, 31 βάσειςΈξώνιο 3: 67.456.299–67.456.442, 144 βάσειςΈξώνιο 4: 67.457.573–67.457.682, 110 βάσειςΈξώνιο 5: 67.458.371–67.458.518, 148 βάσειςΈξώνιο 6: 67.458.631–67.461.752, 3.122 βάσεις1234565′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 6,4 kb του γονιδίου· 828 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CABP4

9

θέσεις στο CABP4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6,4 kb του CABP4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CABP4: calcium binding protein 4. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CABP4: calcium binding protein 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cabp4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας