Γονίδιο
RPGR
retinitis pigmentosa GTPase regulator
- HGNC 10295(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000156313(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6103(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp11.4
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 38.284.408–38.327.509 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 43,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.152 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Γνωστό επίσης ως
- CORDX1
- Προηγούμενα σύμβολα
- CRD, RP3, RP15, COD1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000645032.1NM_001034853.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το RPGR, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)
- Retinopatía relacionada con RPGRΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RPGR, la causa más frecuente de retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το RPGR
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 43,1 kb του γονιδίου· 3.459 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RPGR
551
θέσεις στο RPGR όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 43,1 kb του RPGR, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,7 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (184)
Οι παραλλαγές του RPGR με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A308P | c.922G>C | Εξόνιο 8 | 38.304.647 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A365Cfs*12 | c.1092dup | Εξόνιο 10 | 38.299.108 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A781Rfs*34 | c.2340del | Εξόνιο 15 | 38.286.658 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.28+1G>A | Ιντρόνιο 1 | 38.327.339 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.28+1G>C | Ιντρόνιο 1 | 38.327.339 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.28+2T>C | Ιντρόνιο 1 | 38.327.338 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.28+2T>G | Ιντρόνιο 1 | 38.327.338 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.29-2A>G | Ιντρόνιο 1 | 38.323.526 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.154+1G>A | Ιντρόνιο 2 | 38.323.398 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.154+3_154+6del | Ιντρόνιο 2 | 38.323.392 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RPGR
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RPGR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Perifoveal hypoautofluorescence
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Εμφάνιση 44 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormality of refraction
- Blindness
- Color vision test abnormality
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Pendular nystagmus
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Hypoplasia of the fovea
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Severe near sightedness
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Metamorphopsia
- Photopsia
- Retinal pigment epithelial mottling
- Ring scotoma
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Hypoautofluorescent macular lesion
- Macular degeneration
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal sputum
- Neonatal respiratory distress
- Respiratory tract infection
- Wet cough
- Lithoptysis
- Obstructive lung disease
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Peribronchovascular interstitial thickening
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RPGR: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rpgr
Dante Labs. Γονίδιο RPGR: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rpgr
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες