Γονίδιο
POLG2
DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
- HGNC 9180(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000256525(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 11232(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17q23.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 64.477.785–64.497.054 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 19,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 485 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MTPOLB, HP55
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000539111.7NM_007215.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το POLG2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA
Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht herabhängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.
Πώς είναι διαταγμένο το POLG2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 19,3 kb του γονιδίου· 1.458 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το POLG2
4
θέσεις στο POLG2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 19,3 kb του POLG2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POLG2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POLG2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Ataxia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Headache
- Peripheral axonal neuropathy
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Resting tremor
- Slow movements
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decreased muscle movement
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Focal white matter lesions
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Lethargy
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Bipolar disorder
- Cognitive impairment
- Migraine
Laboratory abnormality
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High bili total
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Impaired glucose tolerance
- Increased circulating potassium concentration
Abnormality of the eye
- Open angle glaucoma
- Optic atrophy
- Visual loss
- Drooping upper eyelid
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
- Abnormality of eye movement
- Eye muscle paralysis
- Weakness of muscles controlling eye movement
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Enlarged liver
- Fulminant hepatic failure
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Abnormality of the liver
- Acid reflux
- Constipation
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Left bundle branch block
- Ventricular bigeminy
- Abnormal heart rate
- Left ventricular hypertrophy
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Ventricular arrhythmia
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/polg2
Dante Labs. Γονίδιο POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/polg2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες