Γονίδιο
SDCCAG8
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
- HGNC 10671(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000054282(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10806(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q43-q44
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 243.256.041–243.500.091 (GRCh38)
- Εξόνια
- 18 έξώνια σε 244,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 713 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000366541.8NM_006642.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SDCCAG8, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομα Bardet-Biedl και Alström
- Σύνδρομο Bardet-BiedlΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Υπολειπόμενη κιλιοπάθεια που οφείλεται σε παραλλαγές σε περισσότερα από 20 γονίδια (συχνότερα BBS1 και BBS10) και προκαλεί δυστροφία αμφιβληστροειδούς, παχυσαρκία, επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών, ανωμαλίες των νεφρών και μαθησιακές δυσκολίες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση των οφθαλμών, των νεφρών και του διαβήτη, ενώ η σετμελανοτίδη είναι εγκεκριμένη θεραπεία για την παχυσαρκία στο σύνδρομο Bardet-Biedl.
Νεφρονοφθίωση και σύνδρομο Senior-Løken
- Σύνδρομο Senior-LøkenΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μορφή νεφρονοφθίωσης σε συνδυασμό με εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, η οποία μπορεί να προκαλέσει πρώιμη απώλεια όρασης.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτή οδηγεί σε παραπομπή για οφθαλμολογική εξέταση παράλληλα με την παρακολούθηση των νεφρών.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SDCCAG8
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 244,1 kb του γονιδίου· 2.142 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SDCCAG8
75
θέσεις στο SDCCAG8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 244,1 kb του SDCCAG8, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SDCCAG8
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SDCCAG8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephronophthisis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Chronic kidney disease
- Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney
- Cystic kidney disease
- Renal dysplasia
- Renal failure
- Underdevelopment of external reproductive organs
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the oral cavity
- Abnormality of the sense of smell
- Dental crowding
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SDCCAG8: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sdccag8
Dante Labs. Γονίδιο SDCCAG8: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sdccag8
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες