Γονίδιο
COQ6
coenzyme Q6, monooxygenase
- HGNC 20233(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000119723(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51004(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 14q24.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 14: 73.950.302–73.963.670 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 13,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 468 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- CGI-10
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000334571.7NM_182476.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το COQ6, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Νεφρωτικό σύνδρομο
- Νεφρωση
Παθολογικές διεργασίες του ΝΕΦΡΟΥ χωρίς φλεγμονώδεις ή νεοπλασματικές συνιστώσες. Η νεφρωση μπορεί να είναι πρωτοπαθής διαταραχή ή δευτεροπαθής επιπλοκή άλλων νοσημάτων. Χαρακτηρίζεται από το ΝΕΦΡΩΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ, το οποίο υποδηλώνει την παρουσία ΠΡΩΤΕΪΝΟΥΡΙΑΣ και ΥΠΟΑΛΒΟΥΜΙΝΑΙΜΙΑΣ με συνοδό ΟΙΔΗΜΑ.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Coenzym-Q10-MangelΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Verursacht durch Varianten in Genen, die zur Bildung von Coenzym Q10 benötigt werden, wie COQ2, COQ8A und PDSS2. Dies kann Nierenerkrankungen, Gleichgewichtsprobleme, Muskelschwäche oder Gehirnerkrankungen verursachen.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis ist handlungsrelevant: Ein primärer Coenzym-Q10-Mangel kann auf hochdosierte Coenzym-Q10-Präparate ansprechen, besonders wenn die Behandlung früh begonnen wird.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το COQ6
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 13,4 kb του γονιδίου· 1.407 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COQ6
20
θέσεις στο COQ6 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13,4 kb του COQ6, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COQ6
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COQ6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COQ6: coenzyme Q6, monooxygenase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/coq6
Dante Labs. Γονίδιο COQ6: coenzyme Q6, monooxygenase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/coq6
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες