Γονίδιο
TOP3A
DNA topoisomerase III alpha
- HGNC 11992(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000177302(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7156(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17p11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 18.271.428–18.314.994 (GRCh38)
- Εξόνια
- 19 έξώνια σε 43,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.001 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ZGRF7
- Προηγούμενα σύμβολα
- TOP3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000321105.10NM_004618.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TOP3A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA
Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht herabhängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.
Πώς είναι διαταγμένο το TOP3A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,6 kb από τα 43,6 kb του γονιδίου· 3.006 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TOP3A
6
θέσεις στο TOP3A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 43,6 kb του TOP3A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TOP3A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TOP3A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Damage to nerves that sense feeling
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Lack of coordination of movement
- Wide based walk
- Mild global developmental delay
- Peripheral neuropathy
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Pins and needles feeling
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Action tremor
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Shuffled walk
- Slow movements
- Stooped posture
- Cognitive impairment
Abnormality of the eye
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Progressive external ophthalmoplegia
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
- Color blindness
- Optic atrophy
- Optic neuritis
- Retina issue
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the musculoskeletal system
- Neck flexion weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Mitochondrial myopathy
- Muscle tissue disease
- Ragged-red muscle fibers
- Cogwheel rigidity
- Muscle fiber degeneration
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TOP3A: DNA topoisomerase III alpha. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/top3a
Dante Labs. Γονίδιο TOP3A: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/top3a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες